Reklama:

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

panthermedia

DNA

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

Reklama:

Osobą, która jako pierwsza opisała chorobę polegającą na nieprawidłowym funkcjonowaniu lizosomów był Philippe Gaucher, student medycyny, który opisał pierwszy przypadek choroby w XIX wieku. Dopiero w latach 60. XX wieku udało się w pełni opisać chorobę i wskazać jej przyczyny. Na świecie żyje około 10000 osób chorujących na chorobę Gauchera.

Choroby spichrzeniowe a przyczyna choroby Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich chorób spichrzeniowych, lizosomalnych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Mutacja w genie lub genach prowadzi do problemów  z syntezą enzymów. Skutkiem tego jest gromadzenie się różnych substancji w lizosomach. W prawidłowo funkcjonującym organizmie lizosomy odpowiadają za lizę określonych substancji. Dysfunkcja lizosomów powoduje, że w środku tych struktur zaczynają odkładać się różne związki, które w normalnych warunkach uległyby degradacji. W przypadku choroby Gauchera lizosomy chorego nie pełnią prawidłowej roli w rozkładzie glikolipidów. U chorych diagnozuje się mutację w genie GBA, który koduje enzym  beta-glukocerebrozydazę. Choroba dziedziczona jest w sposób automalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi „otrzymać” dwie kopie zmutowanego genu od rodziców.

Rodzaje choroby Gauchera

Choroba Gauchera występuje w kilku typach.

  • Typ 1. charakteryzuje się stosunkowo niewielką dysfunkcją aktywności enzymatycznej lizosomów, jednak u pacjentów obserwuje się dysfunkcje w prawidłowym działaniu monocytów i makrofagów. W obrazie klinicznym obserwuje się powiększoną wątrobę i śledzionę.
  • Typ 2. i 3. – poza objawami charakterystycznymi dla typu pierwszego pojawiają isię objawy neurologiczne, przy czym rokowania w typie 2. są gorsze. Typ 2. nazywany jest ostrą postacią neurologiczną niemowlęcą, typ 3. – ostrą postacią neurologiczną młodzieńczą.

fot. panthermedia

Objawy choroby 

Objawy choroby zależą od typu choroby, z jakim zmaga się pacjent. W przypadku typu 1. obserwuje się powstawanie tzw. komórek Gauchera, czyli komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, które są wręcz „obładowane” glukozyloceramidem. Komórki gromadzą się w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się powiększenie i bolesność wątroby i śledziony, niedokrwistość, bóle kości, zwyrodnienia stawów. W przypadku typu 2. choroba objawia się jeszcze przed końcem 2. roku życia. Wśród charakterystycznych objawów wymienia się drgawki, zez, dysfunkcje psychomotoryczne, świst krtaniowy (tzw. stridor). W przypadku typu 3. choroba ujawnia się nieco później, w okresie przedszkolnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się miotonię, upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Pań Józek z Krępy
Jeżeli ktoś z państwa ma namiary do Pana Józka z Krępy to bardzo proszę o podanie.
trzony szyjne z niewielkimi brzeżnymi osteofitami krawędzi
Czy takie zwyrodnienia mogą mieć wpływ na zawroty głowy, bóle dłoni. ?
uszkodzony układ nerwowy ??
Jakieś 15 lat temu dołożyłem trąbkę rowerową do ucha i zatrąbiłem, od razu pisk w uchu i nadwrażliwość na dźwięk które są do dnia dzisiejszego, uszkodzenie w audiogramie na poziomie 2khz. Później jak...
Wysciołczak rdzenia piersiowego
Kochani 26.04.2024.byłam operowana. Jestem już w domu,a jutro mam przyjechać do szpitala na konsylium, trochę się boję. Wysciołczak rdzenia piersiowego 2 stopnia,czy też się leczy? Proszę o odpowie...
Śpiączka farmakologiczna
Atak padaczki, upadek z łóżka i zatrzymanie akcji serca (brak wiedzy ile trwało zatrzymanie akcji serca). Od soboty śpiączka farmakologiczna. Stwierdzone zapalenie płuc ze zwloknieniami. Dziś tj. ...
Mój synek ma moya moya
Dzień dobry jestem mamą 6 letniego chłopca w lutym przeszedł zapalenie mózgu waśnie padła diagnoza zespół moya moya czy ktoś może doradzić co dalej? Gdzie szukać pomocy? Z góry za wszystko dziękuję
Reklama:
Reklama: