Przekazywane z pokolenia na pokolenie choroby genetyczne, wywołane mutacjami genu lub genów, stały się zagadnieniem budzącym duże zainteresowanie wśród położników, nie tylko ze względu na to, iż każdy opiekujący się kobietą ciężarną powinien uświadomić przyszłych rodziców o zagrożeniu przekazania choroby, ale także przedstawić im możliwości diagnostyki oraz dalszego postępowania.