Dzięki rozpowszechnieniu nieinwazyjnych metod diagnostyki wad genetycznych płodu wielokrotnie możliwe jest uniknięcie badań inwazyjnych, obarczonych pewnym ryzykiem powikłań ciąży. Artykuł przedstawia dostępne metody badań, od których powinno się rozpocząć diagnostykę przedurodzeniową u każdej ciężarnej.