Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Medycyna kieruje się zasadą, że skóra jest odzwierciedleniem naszego organizmu, w związku z czym wiele chorób „odbija” się na naszej skórze – w tym także schorzenia, które zajmują układ nerwowy. Zmiany skórne, jakie można wówczas zaobserwować, mają bardzo duże znaczenie diagnostyczne i są w stanie dużo powiedzieć o przebiegu choroby. Bardzo istotna jest jednak diagnostyka różnicowa, która może stanowić dla lekarza niemałe wyzwanie, głównie z uwagi na wiele postaci zmian skórnych, stąd podejście interdyscyplinarne ma swoje ugruntowane miejsce w procesie diagnostycznym [1].

Fakomatozy

Fakomatozy to choroby skórne charakteryzujące się występowaniem specyficznych zmian na skórze oraz rozrostów kostnych, które mają dysplastyczny charakter lub postać łagodnych guzów o położeniu w układzie nerwowym, zaliczane są do grupy genodermatoz. Cechą charakterystyczną tych schorzeń jest defekt w genach, które odpowiedzialne są za kodowanie białka ze ścieżki sygnałowej mTOR, która to odpowiada za pobudzenie, wzrost oraz poliferację komórek,w odpowiedzi na sygnały, takie jak czynniki wzrostowe oraz odżywcze [2].

Fakomatozy (phakoma – zmiana, plama) nazywane są inaczej chorobami nerwowo-skórnymi, a w literaturze można dopatrzyć się także takiego terminu, jak neurodermatozy. U podłoża tej grupy patologicznych zaburzeń leży genetyka – w ich przebiegu zauważa się występowanie licznych nowotworów narządowych, bez pominięcia gruczołów wydzielania wewnętrznego. Z tego właśnie powodu, bardzo ważne jest to, by lekarz był zaznajomiony z tą grupą zaburzeń, wśród której najczęściej spotyka się chorobę von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość), stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a), zespół von Hippla-Lindaua, a także zespół Klippel-Trénaunay-Weber [3].

fot. panthermedia

Fakomatozy to schorzenia, których genetyczne podłoże zwykle jest monogenowe. Za zamiany zachodzące w genach odpowiedzialne są mutacje, które wpływają zaburzająco na listki zarodkowe oraz zawiązki tkanek w bardzo wczesnym etapie życia człowieka – w trzecim lub czwartym tygodniu życia płodowego. Skutkiem tego dochodzi do powstawania dysplastycznych zmian w narządach o pochodzeniu ektodermalnym, do których zalicza się skóra, OUN oraz obwodowy układ nerwowy. Tu znajdujemy odpowiedź, dlaczego fakomatozy określone są w literaturze specjalistycznej, jako schorzenia nerwowo-skórne (zmiany pojawiające się w przebiegu choroby są obecne zarówno w obszarze układu nerwowego, jak i skóry) [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Wysciołczak rdzenia piersiowego
Kochani 26.04.2024.byłam operowana. Jestem już w domu,a jutro mam przyjechać do szpitala na konsylium, trochę się boję. Wysciołczak rdzenia piersiowego 2 stopnia,czy też się leczy? Proszę o odpowie...
Śpiączka farmakologiczna
Atak padaczki, upadek z łóżka i zatrzymanie akcji serca (brak wiedzy ile trwało zatrzymanie akcji serca). Od soboty śpiączka farmakologiczna. Stwierdzone zapalenie płuc ze zwloknieniami. Dziś tj. ...
Mój synek ma moya moya
Dzień dobry jestem mamą 6 letniego chłopca w lutym przeszedł zapalenie mózgu waśnie padła diagnoza zespół moya moya czy ktoś może doradzić co dalej? Gdzie szukać pomocy? Z góry za wszystko dziękuję
gość
Forum: Padaczka
Depakine cheono
depakine chrono po jakim czasie działa? Po jakim czasie zaczoł u was działać?
Morfina przeciwbólowo
Witam Mam pytanie ponieważ mąż ma bardzo silne bóle kręgosłupa Myśli nad otrzymaniem niskiej dawki morfiny Która ma mu pomoc w normalnym życiu I funkcjonowaniu.Mamy dwójkę małych dzieci i firmę...
gość
Forum: Padaczka
Leki psychotropowe wyładowania depakina
Mam po niektórych tabletkach psychotropowych napady padaczkowe skojarzone czy po drpakine chrono będę mógł nadal brać tabletki psychotropowe czyli razem drpakine i psychotropy czy dzięki drpakine nap...
Reklama:
Reklama: