Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 2

panthermedia

Konsultacja lekarska

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość, znana niegdyś pod nazwą choroby von Recklinghausena, jest schorzeniem, którego objawy są wynikiem zróżnicowań i migracji w obszarze grzebienia nerwowego zachodzących podczas wczesnych faz rozwoju (embriogenezy), co najprawdopodobniej jest wynikiem wpływu czynniki wzrostowego oraz komórek klejowych.

Obraz kliniczny choroby jest zmienny i wielopostaciowy, a zajęty może być każdy niemal układ. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, a same zmiany czy mutacje dotyczą genu NF, którego mutacji odnaleziono już ponad 300. Obecne są 2 formy genu NF: NF-1, która jest znacznie bardziej rozpowszechniona, a jej występowanie to 1:4000 urodzeń oraz NF-2, która występuje znacznie rzadziej (u około 10% wszystkich przypadków), czyli u 1:50000 urodzeń. Samo postawienie diagnozy nie jest łatwe i wymagać może nawet kilkuletniej obserwacji. Najczęściej obserwowanymi objawami są zaburzenia endokrynne (wynikające z obecności guzów w obrębie gruczołów dokrewnych), guzy położone w podwzgórzu, przysadce lub w obszarze skrzyżowania nerwów wzrokowych. W przypadku dzieci można zauważyć niskorosłość, co jest efektem zbyt małego stężenia hormonu wzrostu.

W przebiegu choroby obserwuje się także guzy chłonne objawiające się nadciśnieniem tętniczym już w bardzo młodym wieku, tachykardią, napadami paniki, bladością czy bólami głowy [3].

W przypadku genu NF-1 najczęstszymi objawami są plamy – zmaniona o barwie kawy z mlekiem i średnicy 2-3 mm w okolicy pachwin i pach oraz guzki podskórne [1].

W sytuacji obecności zmian w genie NF-2 plamy są nieco mniejsze, o ile występują w ogóle. Zwykle nie ma barwnikowych zmian pachowych, a do charakterystycznych objawów w tym przypadku zalicza się obustronne występowanie nerwiaków nerwu przedsionkowego, zwapnień śródmózgowych, oponiaków czy glejaków o różnym stopniu złośliwości. Same guzy nerwów obwodowych są mocno odgraniczone, mają szorstką powierzchnię i średnicę do 2 cm, są jednak obecne u około 40% chorych [1].

Stwardnienie guzowate

Podobnie jak w przypadku nerwiakowłókniakowatość, schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie dominująco, z częścią występowania plasującą się na poziomie 1:6000 urodzeń. Zmiany obserwuje się zwykle w narządach rozwijających się z ektodermy – najczęściej skóry, OUN, nerek, nadnerczy, trzustki czy tarczycy. W przypadku stwardnienia guzowatego istnieje duże prawdopodobieństwo i ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie nerek i mózgu.

fot. panthermedia

Do głównych objawów, jakie są obserwowane, zalicza się ogniska odbarwionej skóry (zbliżone wyglądem do liścia jesionu) – widoczne w lampie UV, guzki o charakterze zwapnienia w obszarze okołokomorowym (widoczne w TK mózgu), drgawki, padaczki, mioklonie, opóźnienia rozwojowe (w tym umysłowe), gruczolaki łojotokowe, włókniaki podpaznokciowe, zmiany w siatkówce, szare zmiany w okolicy tarczy nerwu wzrokowego, guzy mózgu, mięśniaki mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu pracy serca, niewydolność krążeniowa, krwiomocz, niewydolność nerek, torbielowate i włókniste zmiany płucne [3].

U ponad połowy osób chorujących na SG diagnozuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego, zaburzenia o charakterze neurobehawioralnych (jak autyzm lub ADHD) [1].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Mój synek ma moya moya
Dzień dobry jestem mamą 6 letniego chłopca w lutym przeszedł zapalenie mózgu waśnie padła diagnoza zespół moya moya czy ktoś może doradzić co dalej? Gdzie szukać pomocy? Z góry za wszystko dziękuję
gość
Forum: Padaczka
Depakine cheono
depakine chrono po jakim czasie działa? Po jakim czasie zaczoł u was działać?
Morfina przeciwbólowo
Witam Mam pytanie ponieważ mąż ma bardzo silne bóle kręgosłupa Myśli nad otrzymaniem niskiej dawki morfiny Która ma mu pomoc w normalnym życiu I funkcjonowaniu.Mamy dwójkę małych dzieci i firmę...
gość
Forum: Padaczka
Leki psychotropowe wyładowania depakina
Mam po niektórych tabletkach psychotropowych napady padaczkowe skojarzone czy po drpakine chrono będę mógł nadal brać tabletki psychotropowe czyli razem drpakine i psychotropy czy dzięki drpakine nap...
15 minutowe pogorszenie ostrości wzroku, kolorowe kształty
Cześć poniżej przedstawię wam opis sytuacji, które mnie ostatnio spotykają : jeżeli ktoś ma jakieś pomysły to bardzo proszę o poradę i pomoc co to moze być za choróbsko 10.04.2024 Atak zaburzeń w...
Znęcanie się nad podopiecznymi
W wczoraj wypisali moją mamę wszystko ok oprócz jednej pielęgniarki która znęca się nad podopiecznymi Jet to pani Krysia tak blondynka jest na odziele neurologicznym mania proszę uważać jak dajecie k...
Reklama:
Reklama: