Reklama:

Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sacha) i jej skutki

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sacha) i jej skutki

panthermedia

Molekuły

Choroba Taya-Sacha występuje bardzo rzadko, a jej przyczyną są mutacje genetyczne, wskutek których dochodzi do kumulacji gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. Czy chorobę da się wyleczyć? Jak z nią żyć?

Reklama:

Gangliozydoza GM2, czyli choroba Taya-Sacha

Choroby genetyczne mogą mieć różne podłoże, a mutacje mogą dotykać różnych komórek organizmu. W przypadku gangliozydozy GM2 mutacja powoduje brak możliwości syntezy tzw. enzymu beta-heksozaminidazy A w lizosomach, stąd choroba zaliczana jest do lizosomalnych chorób spichrzeniowch (LChS).  Skutkiem braku enzymu jest nieprawidłowa praca lizosomów, a tym samym prowadzi do gromadzenia w nich złogów, które nie mogą zostać rozłożone. Lizosomy pełnią bardzo ważną rolę w organizmie – pomagają w rozkładzie wielu związków właśnie dzięki zawartości enzymów wewnątrzkomórkowych. W sytuacji, gdy dochodzi do upośledzenia ich funkcji, w organizmie gromadzą się złogi, które zaburzają funkcjonowanie innych organelli i struktur komórkowych.

Częstotliwość występowania

Choroba występuje bardzo rzadko – szacuje się, że pojawia się u 1 osoby na 23000 żywo urodzone dzieci. Najwięcej przypadków odnotowuje się w populacji Żydów aszkenazyjskich, gdzie częstość choroby plasuje się na poziomie 1:300, czego przyczyną najprawdopodobniej jest silna izolacja kulturowa.

Przyczyny

Za wywołanie choroby odpowiada mutacja genu HEXA w chromosomie 15. Mutacja ma charakter autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia choroby oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Mutacja genetyczna skutkuje nieprawidłowym wytwarzaniem enzymu, który nie rozkłada gangliozydu GM2, przez co zaczyna się kumulować w komórkach nerwowych.

fot. panthermedia

Objawy choroby

Gangliozydoza GM2 może występować w trzech typach, choć najczęściej występuje typ niemowlęcy. W przypadku tego typu choroby najczęstsze objawy to:

  • zaburzenia widzenia – problem z rozpoznawaniem bliskich, dziecko nie wodzi oczami za zabawką,
  • opóźnienia w motoryce,
  • pojawienie się plamki wiśniowej w oku, która sygnalizuje, że dziecko traci wzrok,
  • postępujące zaburzenia słuchu, a nawet utrata słuchu,
  • zaburzenia w odruchu ssania i połykania,
  • problemy z koordynacją,
  • zaburzenia napięcia mięśniowego,
  • niekontrolowane zaburzenia o podłożu neurologicznym – ataki płaczu, agresji,
  • wielkogłowie – bardzo szybki przyrost obwodu głowy względem reszty ciała.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Proszę zinterpretować wynik EEG Ania .
Proszę mi wytłumaczyć co oznaczają nieprawidłowości obu półkul mózgu. Urodziłam się z dydkretnym porażeniem mózgowym obecnie leczę dwubiegunówke od 3 lat .
Proszę zinterpretować wynik EEG Ania .
Proszę mi wytłumaczyć co oznaczają nieprawidłowości obu półkul mózgu. Urodziłam się z dydkretnym porażeniem mózgowym obecnie leczę dwubiegunówke od 3 lat .
gość
Forum: Padaczka
Mama synka chorego na padaczkę
Witam, jestem tu nowa. Dwa tygodnie temu u mojego dziecka stwierdzono padaczkę. Miał jeden atak a gdy byliśmy w szpitalu drugi. Miał tomograf główki wszystko dobrze. Eeg też mial robione. Już jesteśm...
ŚPIĄCZKA, pęknięcie podstawy czaszki
Witam! Na imię mi Igor, mam 35 lat. 2007r. 1 Maja o godzinie 5.45 miałem wypadek samochodowy w wyniku którego rozwaliłem łeb o asfalt i uratował mnie przypadkiem przejeżdżający tamtędy neurolog (!)...
badanie echo serca
Temat: Echo Serca - Brzmienie Zdrowia na Najwyższym Poziomie - Pomoc Needed! Cześć Forumowicze! Ostatnio zastanawiam się nad kluczowym aspektem zdrowia, jakim jest [url=https://ekspercipomagaja...
Joli
Witam wszystkich. Przezywamy prawdzimy koszmar, czytam rozne forum, szukam informacji. Po dlugich drogach u lekarzy , wyszukiwaniu dlaczego mezu tak bola plecy, w koncu po roku zrobiono MRT i okazal...
Reklama:
Reklama: