Diagnostyka prenatalna ma bardzo dużą wagę w kontekście kontroli ciąży. Pozwala ona bowiem, między innymi, na wykrycie jednej z najbardziej rozpowszechnionych wad rozwojowych u płodów, czyli wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego, takich jak: malformacje mózgowia i rdzenia kręgowego. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest badanie USG, dzięki któremu istnieje możliwość wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu. By diagnostyka była pełna oraz bardziej dokładna, przydatne okazuje się użycie badania MR (rezonansu magnetycznego), które uwidacznia wiele szczegółów pozwalających na doprecyzowanie diagnozy.