Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, że dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.
Reklama:





