Spis treści:

1. Czym jest test PAPPA? Na czym polega?
2. Czy test PAPPA daje 100% pewności co do zdrowia dziecka?
3. Komu przysługuje darmowe badanie?
4. Jaki jest koszt badania wykonywanego prywatnie?
5. Czy warto wykonać test PAPPA?

Czym jest test PAPPA? Na czym polega?

Test PAPPA uznawany jest za pierwsze badanie prenatalne, przeprowadzane w I trymestrze ciąży. Co ważne, jest to badanie całkowicie nie inwazyjne – tzn. nie zagraża rozwijającemu się dziecku. Test PAPPA uznawany jest za badanie, które pozwala na wykrycie 9 na 10 przypadków zespołu Downa.  Badanie polega na pobraniu do badania krwi matki i oznaczeniu w niej tzw. kryptorów. Krew do badań najlepiej pobrać pomiędzy skończonym 11 tygodniem ciąży a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Dlaczego jest to tak ważne? Jest to najoptymalniejszy moment na ocenę stężenia kryptorów, kiedy to ryzyko błędu jest najmniejsze. Nie wolno zapominać o tym, że test PAPPA musi być połączony z badaniem USG! W trakcie badania między 11 tygodnie a 13 tygodniem i 6 dniem, najlepiej widoczna jest tzw. przezierność karkowa oraz kość nosowa, które są wykorzystywane w interpretowaniu wyników badania. Test PAPPA określany jest też nazwą testu „podwójnego” od oznaczania dwóch kryptorów we krwi matki.

W badaniu krwi określane jest stężenie kryptora PAPPA oraz kryptora wolnej jednostki beta – hCG. Wyniki krwi zawsze musi zinterpretować lekarz! Co istotne, tylko niektórzy lekarze mają uprawnienia do wykonywania badań prenatalnych. Lekarze, którzy przeszli szkolenie organizowane przez Fetal Medicine Foundation oraz pozytywnie zdali egzamin, wpisani są do rejestru FMF. Lekarze Ci, posiadają uprawnienia do obsługi programu komputerowego, który na podstawie danych z laboratorium, otrzymanych po badaniu krwi oraz wyników USG pozwala na obliczenie ryzyka podstawowego i ryzyka skorygowanego, odnoszącego się indywidualnie do danej pacjentki.

W obliczanym ryzyku uwzględniane są takie cechy jak :

• Cechy matczyne – pochodzenie etniczne, rasa, ilość przebytych ciąż, ilość przedwczesnych porodów (między 16 a 30 tygodniem ciąży), masa ciała matki, wzrost, informacje dotyczące nałogów ciężarnej, pytania dotyczące chorób – cukrzycy, nadciśnienia, tocznia rumieniowatego, zespołu antyfosfolipidowego, preeklampsji w rodzinie, sposobu zapłodnienia, daty ostatniej miesiączki
• Cechy płodu z badania ultrasonograficznego – rodzaj urządzenia na którym przeprowadzono badanie, wiek ciąży, rozpoznanie (płód żywy / martwy),  uwidocznienie czynności serca, FHR, długości ciemieniowo – siedzeniowej (CRL), przezierności karkowej (NT), wymiaru dwuciemieniowego (BPD), lokalizacji łożyska (przednia/tylna ściana, wysoko/nisko, przodujące/nieprzodujące), ilości płynu owodniowego,
• Markery wad chromosomalnych – obecność lub brak kości nosowej, przepływy na zastawce trójdzielnej,
• Obraz anatomii płodu – czaszka / mózg , kręgosłup, serce, żołądek, pęcherz moczowy, ręce i nogi – czy widoczne,
• Wyniki biochemiczne z krwi matki – stężenie beta kryptor i wolnej podjednostki beta – hCG przeliczone na specjalną jednostkę MoM.
• Program komputerowy oblicza ryzyko podstawowe (na podstawie danych populacyjnych, dal danej rasy, rodności, wieku) oraz skorygowane, indywidualnie dostosowane do wyników badania.

Badanie PAPPA, fot. panthermedia

W ryzyku skorygowanym, określane są :

• Trisomia 21 – oznaczająca ryzyko zespołu Downa,
• Trisomia 18 – oznaczająca zespół Edwardsa,
• Trisomia 13 – oznaczająca zespół Patau,
• Ryzyko samoistnego porodu przedwczesnego przez 34 tygodniem ciąży.

Czy test PAPPA daje 100% pewności co do zdrowia dziecka?

Badania wskazują, że u blisko 5% przebadanych kobiet, test PAPPA daje wynik fałszywie dodatni. Oznacza to, że pomimo, że test wskazywał na wysokie ryzyko choroby, dziecko urodziło się zdrowe. Z czego to wynika ? Przede wszystkim z tego, że łożysko wysyła „ nieprawidłowe sygnały”, które dały wynik fałszywie dodatni. Kiedy więc warto zrobić test PAPPA ? Zawsze! Zwłaszcza wtedy, gdy wynik USG jest … prawidłowy. Niestety, niekiedy we wczesnej ciąży trudno zauważyć wady anatomiczne, sygnalizujące rozwój choroby, wtedy badanie krwi jest nieocenione. O wyniku nieprawidłowym mówi się w momencie, gdy ryzyko jest większe niż 1:300, bądź na obrazie USG uwidocznione są ewidentne wady – przezierność karkowa (NT) wyższa niż wartość 3,5; wytrzewienie (wystające trzewia), wady układu moczowego. W takim momencie, lekarz prowadzący najprawdopodobniej zleci bardziej szczegółowe badania genetyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Wskazaniami do dalszych badań są sytuacje, gdy stężenia oznaczonych we krwi kryptorów są następujące:

• Zespół Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM; wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM
• Zespół Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM.

Komu przysługuje darmowe badanie?

Wskazaniami do wykonania testu PAPPA na koszt Narodowego Funduszu Zdrowia są:

• Wiek matki – powyżej 35 roku życia,
• Wcześniejsze ciąże zakończone porodem przedwczesnym,
• Wcześniejsze ciąże, które zakończyły się urodzeniem dziecka obarczonego chorobą genetyczną,
• Choroby genetyczne w rodzinie.

Jaki jest koszt badania wykonywanego prywatnie?

Koszt badania uzależniony jest od miasta, w którym pacjentka chce wykonać badanie. Badanie krwi to koszt ok. 250 zł w laboratoriach medycznych. Do tego, należy doliczyć koszt badania ultrasonograficznego w gabinecie ginekologicznym. Uwaga, przed wyborem lekarza warto zweryfikować, czy posiada uprawnienia do prowadzenia badań tego typu!

Czy warto wykonać test PAPPA?

Tak naprawdę, jeśli nie ma wskazań rodzinnych (np. choroby genetyczne w rodzinie, urodzenie chorego dziecka) decyzja powinna leżeć po stronie ciężarnej. Nie można jednoznacznie odpowiedzieć „czy warto” – najrozsądniej rozważyć wszystkie „za” i „przeciw”. Pamiętajmy, że badanie określa nam ryzyko urodzenia chorego dziecka, nie mówi nam wprost, że dziecko rzeczywiście urodzi się obarczone chorobą genetyczną.