Choroby genetyczne wywołane są mutacjami w obrębie pojedynczych genów lub nawet w obrębie całych chromosomów. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się nagle i niespodziewanie, często są wywoływane przez szkodliwe czynniki środowiska, promieniowanie. Skutkiem mutacji są choroby genetyczne.
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego zaliczana jest do grupy niezwykle rzadkich chorób genetycznych. Mutacja w genie kodującym alfa – galaktozydazę powoduje, że cierpiący na chorobę Fabry’ego mają problemy z rozkładaniem substancji tłuszczowych w organizmie. Czym to skutkuje? Nierozkładanie związków tłuszczowych powoduje nagromadzenie się takich związków jak globotraiozyloceramid, znany jako GL – 3 lub Gb3, które mogą niszczyć serce, nerki a nawet mózg. Jak wskazują badania, pierwsze symptomy choroby w blisko 75 % przypadków pojawiają się do czwartego roku życia. Niestety, często są mylone z problemami kardiologicznymi. Jak wskazują dostępne publikacje, postawienie diagnozy wskazującej na chorobę Fabry’ego może trwać nawet piętnaście lat!
Symptomy choroby Fabry’ego
Pierwszym, niepokojącym objawem który towarzyszy chorobie Fabry’ego jest pojawienie się purpurowej wysypki, która nosi fachową nazwę angiokeratomy. Wysypka dotyka okolic pępka, kolan i łokci. Kolejnym symptomem, który towarzyszy chorobie Fabry’ego jest zaburzenie potliwości. Osoby chore, wydzielają bardzo skąpe ilości potu lub nie wydzielają go wcale. Skutkiem zaburzeń potliwości jest występowanie gorączki, zaburzenia ciepłoty ciała. Blisko 91 % chorych na chorobę Fabry’ego wskazuje, że posiada problem dotyczący zaburzeń potliwości. Zaburzenia termoregulacji, będące następstwem problemów z poceniem się, prowadzą do silnego bólu, problemów z prawidłowym funkcjonowaniem nerek i serca. W literaturze fachowej, wskazuje się na dwa rodzaje bólu – akroparestazję – chroniczny ból dłoni i stóp, oraz „przełomy Fabry’ego” – rozdzierający ból w okolicy dłoni, stóp, który promieniuje do pozostałych części ciała. Kolejne symptomy choroby to problemy z prawidłowym funkcjonowaniem rogówki. Również tutaj następuje odkładnie się substancji tłuszczowych, co skutkuje zaburzeniami widzenia.
Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego wskazują, że najczęstsze dolegliwości, z którymi się borykają to:
- Zawroty głowy,
- Ból stóp i dłoni,
- Bóle brzucha,
- Wysypka,
- Arytmia,
- Białkomocz,
- Niewydolność serca,
- Notoryczne omdlenia.
fot. panthermedia
Na chwilę obecną w Polsce zdiagnozowano około pięćdziesięciu osób, które cierpią na chorobę Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego dotyczy genu, zlokalizowanego na chromosomie X – jest to więc choroba dziedziczna.
