Mukowiscydoza jest chorobą występującą z częstością około 1 na 2500-3000 urodzeń. Jest uważana za najczęstszą chorobę autosomalną recesywną rasy białej. Z tego powodu w wielu krajach wdraża się system badań przesiewowych noworodków, aby wcześnie wykrywać i leczyć tę chorobę. Metodą stosowaną w badaniach przesiewowych jest oznaczanie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) w pobranej na bibułę kropli krwi.
Mukowiscydoza - Objawy i przebieg
Aktualnie w naszym kraju nie wykonuje się powszechnych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Pilotażowe programy tego typu wykonywano jedynie przez krótki czas w wybranych województwach. Wyniki były obiecujące, ale z uwagi na bardzo wysokie koszty powszechnych badań przesiewowych i nie do końca jednoznaczny stosunek kosztów do zysków liczonych w skali systemu opieki zdrowotnej, nie wprowadzono obowiązku badania wszystkich noworodków.
Kiedy udać się do lekarza i leczyć
Wobec odstąpienia od badań przesiewowych wszystkich noworodków, badania w kierunku mukowiscydozy wykonuje się tylko u dzieci wykazujących niepokojące objawy. U noworodków i małych niemowląt takimi objawami są między innymi: niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty, przedłużająca się żółtaczka noworodków, zwłaszcza przy współistnieniu objawów cholestazy, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, objawy zespołu złego wchłaniania, mukowiscydoza w najbliższej rodzinie dziecka. W przypadku występowania takich objawów pilnie skontaktuj się ze swoim lekarzem pediatrą lub lekarzem rodzinnym.
Mukowiscydoza - Leczenie
Leczenia domowego nie ma.
