Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju, którego objawy powinny ujawnić się do 3. roku życia. W przebiegu autyzmu problem dotyczy głównie 3 obszarów: komunikowania się, interakcji społecznych oraz stereotypowych zachowań. Jeśli objawy autyzmu pojawiają się później i występują w niepełnym zakresie, to mówimy o tzw. autyzmie atypowym. Wówczas warto sięgnąć po badania genetyczne, ponieważ przyczyna występujących u dziecka zaburzeń może tkwić w wadliwych genach.