Hipercholesterolemia rodzinna to rodzaj dyslipidemii dziedziczonej genetycznie, w której dochodzi do podwyższenia stężenia cholesterolu całkowitego oraz lipoprotein o niskiej gęstości (tzw. „złego cholesterolu”). Cholesterol jest tłuszczem pełniącym w organizmie ważne funkcje budulcowe oraz metaboliczne. W sytuacji, gdy jego ilość znacznie wzrasta, zaczyna on odkładać się w naczyniach, powodując groźne dla życia stany.