Mukowiscydoza jest wrodzonym schorzeniem genetycznym, polegającym na mutacjach w genie CFTR. Z racji skali rozpowszechnienia choroby, od 2009 roku prowadzi się w Polsce badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy i dzięki temu zauważono, że otrzymane wyniki wskazują na inną kategorię, poza potwierdzającą chorobę i ją wykluczającą. Mowa o wyniku niepewnym, czyli takim gdzie przy pozytywnym wyniku testu, nie obserwuje się objawów klinicznych, stąd potwierdzenie rozpoznania jak również jego wykluczenie jest niemożliwe.