Pacjenci dotknięci chorobą Fabry’ego maję też nawet po kilka udarów w bardzo młodym wieku. Innym z objawów choroby jest zaburzenie termoregulacji. Ciało chorych niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Chorzy rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z czterdziestu enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. To enzym, który rozkłada produkty metabolizmu w organizmie człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg.

– Choroba Fabry’ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką, a mimo istniejącego leku terapia ta dla pacjentów nie jest w Polsce dostępna. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia tej choroby. Pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do leczenia, nie jest wielu, a niestety musimy im odmawiać terapii. Brak odpowiedniego leczenia prowadzi natomiast do postępującego uszkodzenia narządów wewnętrznych i uporczywych bólów kończyn ­– komentuje dr n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Choroby rzadkie, mimo swojej mylnej nazwy, dotykają w Polsce około 3 milionów ludzi. Pacjenci często długo borykają się z nieodpowiednim rozpoznaniem choroby, jednak – jak się okazuje – dopiero po diagnozie natrafiają na gorsze problemy, ponieważ wymagają oni kompleksowej opieki lekarskiej. Leczenie chorób rzadkich jest zazwyczaj bardzo kosztowne i wymaga ogromnego wsparcia ze strony decydentów. Ogromnym problemem w Polsce jest fakt, iż mimo że istnieją rozwiązania terapeutyczne dla pacjentów, to nie są one refundowane.

Mimo że liczba jednostek chorobowych, które zaliczane są do chorób rzadkich, wynosi prawie 8 tysięcy, to wiedza na ich temat jest w Polsce znikoma. Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Podstawowym problemem terapeutycznym jest drogie leczenie, które – mimo że jest dostępne w Polsce – nie jest refundowane. Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych. Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca czy udarów mózgu.