Badania przesiewowe noworodków to badania przysługujące wszystkim noworodkom urodzonym w Polsce. Ich celem jest wykrycie wybranych wad wrodzonych na wczesnym etapie rozwoju – po to, aby wdrożone później leczenie mogło być skuteczne. Zakres chorób uwzględnionych w programie badań przesiewowych jest niestety dość okrojony. Obecnie możemy go jednak rozszerzyć, korzystając z nowoczesnych badań genetycznych.