Choroby genetyczne są skutkiem zmian zarówno w pojedynczych genach jak i w strukturze całych chromosomów. Niestety, wiele zmian genetycznych wywołanych jest spontanicznymi mutacjami, na które nie mamy wpływu. Choroby genetyczne nazywane ultra rzadkimi występują rzadziej, niż jedno dziecko na 200000 urodzonych w danym roku.  Do ultra rzadkich chorób zalicza się również zespół Birk - Barela.