Co powoduje achondroplazję?

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, co oznacza, że za jej wystąpienie odpowiedzialna jest mutacja w konkretnym genie. Geny są najmniejszymi jednostkami dziedziczenia, które występują w każdej komórce ciała. Odpowiadają one za „kodowanie” konkretnych informacji, jak np. kolor oczu, struktura włosa, kształt nosa i inne. Dodatkowo, istnieją specyficzne geny, które odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie wszystkich procesów w organizmie – np. oddychanie czy trawienie. Każdy z nas posiada swój „zestaw” genów, które w procesie zapłodnienia łączą się, tworząc niepowtarzalną istotę, jaką jest rozwijające się dziecko.

Za nieprawidłowości w funkcjonowaniu genów, odpowiadają mutacje – nagłe, bądź spontaniczne, wywołane przez czynniki zewnętrzne ( np. promieniowanie, niektóre związki chemiczne), nieodwracalne zmiany w strukturze genu. W związku z takim „uszczerbkiem” następuje nieodwracalny problem z prawidłowym funkcjonowaniem genów, a co za tym idzie, z funkcjonowaniem organizmu. W przypadku achondroplazji, podłoże chorobowe w blisko 99 % przypadków spowodowane jest mutacją w genie, który w literaturze określany jest jako FGFR 3, który w praktyce odpowiada za dojrzewanie i funkcjonowanie fibroblastów.

Skutkiem mutacji jest nadmierna aktywność genu, która powoduje zahamowanie rozwoju tkanki chrząstnej, co skutkuje nieprawidłowościami w rozwoju kości szkieletu.

Postać kliniczna choroby

Podłoże genetyczne choroby, stanowi przyczynę choroby. Objawy kliniczne, które można zaobserwować już po przyjściu dziecka na świat to :

• Nieproporcjonalne kończyny,
• Skrócenie ramion i ud,
• Krótkie paluszki, często ulegające deformacji, które wyglądem przypominają „ trójząb”,
• Powiększony obwód główki,
• Zwężona klatka piersiowa,
• Obniżenie napięcia mięśniowego.

Po zaobserwowaniu jakichkolwiek z powyższych symptomów klinicznych, lekarz zazwyczaj podejmuje decyzję o przeprowadzeniu badań radiologicznych kośćca.

fot. shutterstock

U chorych na achondroplazję dzieci, stwierdzano w badaniach radiologicznych następujące zmiany :

• Zwężenie otworu wielkiego czaszki,
• Zmniejszenie podstawy czaszki,
• Kości długie skrócone i spłaszczone,
• Spłaszczenie trzonów kręgów,
• Zwężenie wcięcia kulszowego w kości kulszowej,
• Specyficzne przejaśnienia w obrazie kości udowej,
• Charakterystyczne zmiany nasady kości długich,
• Krótkie paliczki.