Mimo ogromnego postępu medycyny na przestrzeni ostatnich lat wciąż nie potrafimy wyleczyć chorób genetycznych. Nauczyliśmy się już jednak skutecznie minimalizować ich skutki i łagodzić objawy. Niektóre schorzenia tego typu leczy się dziś specjalną terapią enzymatyczną polegającą na podawaniu choremu brakującego enzymu. W innych pomocna okazuje się odpowiednio skomponowana... dieta.
W ten sposób leczy się np. fenyloketonurię czy galaktozemię. Jak dieta pomaga w walce z tymi schorzeniami? Sprawdźmy!
Fenyloketonuria – dieta niskobiałkowa ratunkiem dla chorych
Fenyloketonuria jest najczęściej występującą chorobą genetyczną wśród przedstawicieli rasy białej. Rokrocznie na świat przychodzi ok. sześćdziesięcioro dzieci dotkniętych właśnie tym schorzeniem. W dużym uproszczeniu fenyloketonuria polega na zaburzeniach przemiany fenyloalaniny i jej nadmiernym gromadzeniu się w organizmie. U podłoża tych zaburzeń leży mutacja w jednym z genów – genie PAH. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza przede wszystkim ośrodkowy układ nerwowy i może być przyczyną ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej u dziecka. W przebiegu choroby często występują również wymioty, problemy skórne, obniżenie napięcia mięśniowego, zaburzenia chodu, napady drgawek oraz zaburzenia zachowania (przypominające autyzm). Chore dziecko może też wydzielać charakterystyczny „mysi” zapach [1].
Fenyloalanina jest aminokwasem pobieranym przez człowieka wraz z pokarmem. Jej poziom w organizmie jest więc ściśle związany z rodzajem diety [1]. Im więcej fenyloalaniny w pożywieniu, tym więcej zgromadzi się jej w organizmie. I właśnie dlatego pewnego rodzaju „złotym standardem” w leczeniu klasycznej postaci fenyloketonurii będzie dieta niskofenyloalaninowa [2]. Jest to dieta dość restrykcyjna, wymagająca ograniczenia spożycia wielu produktów – w tym ryb, mięsa oraz mleka i jego przetworów. Odstąpienie od leczenia dietetycznego wiąże się jednak z pogorszeniem rozwoju umysłowego dziecka [1].
Galaktozemia – wymaga wykluczenia z diety galaktozy i laktozy
Gakatozemia to choroba genetyczna o bardzo różnym obrazie klinicznym i występująca z różną częstotliwością. Schorzenie polega na zaburzeniach metabolizmu (przemiany) galaktozy – jednego ze składników laktozy, czyli cukru mlecznego. U podłoża choroby leżą mutacje genetyczne kodujące kilka enzymów, w tym GALT, GALK oraz GALE. Na skutek bloku metabolicznego, do którego dochodzi pod wpływem tych mutacji, galaktoza oraz inne toksyczne substancje odkładają się w tkankach chorego dziecka, niszcząc je. Objawy choroby mogą być widoczne już u noworodka, gdy po raz pierwszy zostanie nakarmiony mlekiem. Pojawiają się wymioty, biegunka, a dziecko nie przybiera na wadze. Może wystąpić u niego również brak łaknienia. Z czasem uwidaczniają się objawy świadczące o niewydolności wątroby: jej powiększenie, zażółcenie skóry, zaburzenia krzepnięcia. Często dochodzi też do posocznicy przez zakażenie bakterią E. coli. Choroba upośledza również funkcję nerek, soczewek oczu oraz ośrodkowego układu nerwowego [3].
fot. panthermedia
W leczeniu galaktozemii stosuje się dietę eliminacyjną polegającą na wykluczeniu laktozy i jednego z jej składników – galaktozy. W przypadku noworodków i niemowląt nie jest to zadanie łatwe, z uwagi na to, że laktoza występuje w mleku wszystkich ssaków, a więc również w mleku kobiecym. Galaktoza występuje z kolei w wielu artykułach spożywczych, jest obecna przede wszystkim w produktach roślinnych (warzywach i owocach). Sporo jej np. w daktylach, arbuzach czy pomidorach. Dieta bezgalaktozowa/ bezlaktozowa, choć restrykcyjna, może uchronić dziecko przed ciężkimi powikłaniami, a nawet przed śmiercią [3].
