Metabolizm kojarzy nam się głównie z odchudzaniem i spalaniem kalorii. Tymczasem za tym pojęciem kryje się tak naprawdę całokształt wszystkich reakcji chemicznych zachodzących w komórkach ciała człowieka. Dzięki metabolizmowi dostarczona do organizmu energia może być prawidło wykorzystana do podtrzymywania procesów życiowych.
Wrodzone wady metabolizmu – kiedyś choroby nie do wykrycia, dziś coraz szybciej diagnozowane…
Jeszcze kilka – kilkanaście lat temu nie byliśmy w stanie rozpoznać wrodzonej wady metabolizmu, zanim u dziecka nie ujawniły się pierwsze objawy. Przeważnie diagnoza stawiana była zbyt późno – gdy stan dziecka nie dawał już szansy na skuteczne leczenie. Dziś dzięki nowoczesnym testom genetycznym z powodzeniem wykrywamy tego typu schorzenia – i to jeszcze przed wystąpieniem pierwszych niepokojących symptomów. Dostępne badania DNA badają dziecko kompleksowo, wykrywając nawet kilkadziesiąt wrodzonych wad metabolizmu jednocześnie. Wczesna diagnostyka daje możliwość szybkiej reakcji w razie, gdyby wynik badania wykazał nieprawidłowości w genach. To z kolei stwarza szansę skuteczniejszego leczenia.
