W medycynie wyróżnia się wiele różnych jednostek chorobowych o tajemniczo brzmiących nazwach. Ziarniniak Wegenera, choroba odoru rybiego czy chłoniak Burkitta to tylko przykłady tego typu schorzeń. Jednostką o również dość nietypowej nazwie, spotykaną w przeważającej mierze u dzieci, jest klątwa Ondyny. O problemie tym nie mówi się wiele, a szkoda – może on bowiem doprowadzić do śmierci dziecka nawet bardzo krótko po jego urodzeniu i może do tego dojść podczas… snu.
Rodzice małych dzieci typowo zwracają uwagę na wszelkie, nawet najdrobniejsze, odchylenia w stanie zdrowia ich pociech. Martwią ich dziecięce kolki, troskę wzbudzają jednak również i ulewania czy zmiany rytmu oddychania dziecka podczas snu. Ostatnie z wymienionych – czyli właśnie oddychanie w czasie snu – może być zaburzone na skutek różnych jednostek chorobowych, wśród nich prawdopodobnie jedną z najgroźniejszych jest klątwa Ondyny.
Z nazwą wspomnianej powyżej jednostki chorobowej zetknąć się można dość rzadko, dodatkowo najprawdopodobniej usłyszeć ją będzie można coraz rzadziej – współcześnie opisywane schorzenie określa się raczej mianem zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. Pierwotna nazwa tej choroby wywodzi się od opowieści, której bohaterka Ondyna – będąca nimfą – zakochała się w pewnym śmiertelniku. Miłość ta niestety nie była szczęśliwa, przez co na mężczyznę rzucona została (przez króla nimf) klątwa – sprawiono, że musiał on pamiętać o wykonywaniu różnych automatycznych czynności życiowych, jedną z tych czynności było właśnie oddychanie. Śmiertelnik dawał sobie radę, ale tylko do czasu – nadszedł w końcu moment, kiedy zasnął – wtedy niejako „zapomniał”, że musi on oddychać, i ostatecznie umarł.
Z klątwą Ondyny związane są zaburzenia oddychania podczas snu – pacjenci doświadczać mogą epizodów bezdechu sennego. Problem ten jest dość poważny, ponieważ niesie za sobą wiele różnych konsekwencji – doprowadza przecież do wzrostu ilości dwutlenku węgla (hiperkapnii), a jednocześnie u pacjentów dochodzi również do spadku ilości tlenu w organizmie (hipoksji). Jak można się zatem łatwo domyślić, skutkiem bezdechu może być nawet zgon.
Powyżej wspomniano o źródle nazwy tej jednostki chorobowej – na dzieci jednak nikt żadnej klątwy nie rzuca, jakie więc są przyczyny zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji?
Klątwa Ondyny: przyczyny
Najczęściej do klątwy Ondyny doprowadzają mutacje genetyczne – w większości przypadków dotyczą one genu PHOX2B, jednakże do choroby tej prowadzić mogą mutacje również i innych genów. Dlaczego jednak mutacje te pojawiają się u dzieci? Tego nie wiadomo, szczególnie z tego względu, że rodzice dzieci z klątwą Ondyny sami najczęściej nie doświadczają zaburzeń oddychania podczas snu. Poznania dokładnych patologii odpowiedzialnych za występowanie tej jednostki nie ułatwia również to, że dotychczas odnotowywano stosunkowo niewiele jej przypadków – w 2008 roku na całym świecie odnotowano około tysiąca przypadków klątwy Ondyny.
fot. panthermedia
Typowo klątwa Ondyny jest problemem wrodzonym, istnieje jednak również i możliwość rozwinięcia się tej choroby już w trakcie życia pacjenta. Tak może dziać się np. wtedy, gdy pacjent doświadczy jakiegoś schorzenia, którego skutkiem będzie uszkodzenie ośrodków mózgowia odpowiedzialnych za regulację oddychania. Jako przykłady takich jednostek można tutaj podać różne urazy głowy, ale i skutki działania toksycznych substancji na tkankę nerwową, zapalenie mózgu czy nawet nowotwór ośrodkowego układu nerwowego.
