Szacuje się, że na świecie występuje ponad 7 000 rzadkich chorób ^[1], na które cierpi około 300 milionów osób ^[2]. Wśród nich znajdują się zarówno choroby genetyczne, jak hipofosfatazja (HPP), niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) czy choroba Fabry’ego. Niektóre, jak napadowa nocna hemoglobinuria (PNH), nie są dziedziczne – powstają na skutek nabytej mutacji w szpiku kostnym. Ich diagnoza bywa trudna, ponieważ objawy, takie jak przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni, problemy z układem pokarmowym czy zawroty głowy, mogą przypominać inne, częściej występujące schorzenia.

Ponad połowa pacjentów z błędną diagnozą

Jak pokazują badania, aż 60% pacjentów z chorobami rzadkimi otrzymuje błędną diagnozę, a proces jej poprawnego ustalenia może trwać średnio cztery lata ^[3].

– Ograniczona świadomość wśród lekarzy pierwszego kontaktu oraz brak dostępu do zaawansowanych narzędzi diagnostycznych sprawiają, że wielu pacjentów latami czeka na właściwą diagnozę i leczenie. W tym czasie osoby chore zazwyczaj doświadczają błędnych diagnoz lub nieodpowiedniego leczenia, co prowadzi do pogłębiania się objawów i postępu choroby – mówi ekspert prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Jak wygląda nowoczesna diagnostyka?

Obecnie lekarze coraz częściej sięgają po technologie, które jeszcze kilka lat temu wydawały się przyszłością medycyny. Jednym z kluczowych narzędzi jest sztuczna inteligencja (AI). Zaawansowane algorytmy analizują ogromne ilości danych medycznych, identyfikując wzorce charakterystyczne dla rzadkich schorzeń. Dzięki temu możliwe jest nie tylko przyspieszenie diagnozy, ale również zmniejszenie ryzyka błędnej oceny stanu zdrowia pacjenta.

Kolejnym przełomem jest rozwój telemedycyny i zdalnej diagnostyki. Współczesne systemy umożliwiają lekarzom szybkie przesyłanie wyników badań do specjalistycznych ośrodków diagnostycznych, gdzie eksperci mogą dokonać ich dokładnej interpretacji. Takie rozwiązania są szczególnie istotne dla osób mieszkających w regionach o ograniczonym dostępie do zaawansowanej diagnostyki.

Innowacyjne metody laboratoryjne

Coraz większą rolę odgrywa także test suchej kropli krwi (DBS, ang. dried blood spot). To prosta i skuteczna metoda, która pozwala na szybkie wykrywanie wielu chorób, w tym schorzeń rzadkich. Polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z palca pacjenta, którą następnie nanosi się na specjalną bibułę i poddaje analizie laboratoryjnej. Dzięki prostocie wykonania, możliwości transportu próbek na duże odległości oraz minimalnej inwazyjności, metoda ta jest szczególnie przydatna w diagnostyce schorzeń genetycznych, metabolicznych czy endokrynologicznych, a także w badaniach przesiewowych noworodków.

Równie istotne znaczenie odgrywają testy genetyczne i molekularne, które pozwalają na precyzyjne zbadanie DNA pacjenta w poszukiwaniu mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób rzadkich. Te zaawansowane metody umożliwiają wykrycie schorzeń na bardzo wczesnym etapie, często zanim pojawią się pierwsze objawy kliniczne. Dzięki temu pacjenci zyskują szansę na szybkie rozpoczęcie terapii, co w wielu przypadkach decyduje o ich dalszym losie.

Niestety w Polsce dostęp do testów genetycznych wciąż jest ograniczony i kosztowny. Na przełomie 2024/2025 Rada Ministrów przyjęła Plan Chorób Rzadkich, zakładający m.in. szerszy dostęp do diagnostyki opartej na analizie genomu. To ważny krok w kierunku lepszej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, którzy często latami czekają na właściwą diagnozę.

Edukacja w zakresie chorób rzadkich

– Edukacja i współpraca są kluczowe w skutecznej walce z wyzwaniami diagnostyki chorób rzadkich. Szkolenie lekarzy pierwszego kontaktu w zakresie rozpoznawania wczesnych i niespecyficznych objawów tych schorzeń może znacząco skrócić czas potrzebny na postawienie właściwej diagnozy. Równie istotne jest zwiększenie świadomości wśród pacjentów i ich rodzin, aby w porę szukali pomocy i zgłaszali objawy mogące wskazywać na chorobę rzadką – tłumaczy prof. Michał Nowicki.

Wczesne wykrycie chorób rzadkich to nie tylko szansa na skuteczniejsze leczenie, ale także realna możliwość poprawy jakości życia pacjentów i ich rodzin. Inwestycja w edukację i innowacje to klucz do skrócenia drogi do diagnozy i zapewnienia pacjentom szybszego dostępu do odpowiedniej opieki medycznej.