Reklama:

Wszystkie dzieci z rozpoznaniem SMA w ramach badania przesiewowego wymagają jak najszybszego podjęcia optymalnego leczenia

Expert PR

Ten tekst przeczytasz w 6 min.

Wszystkie dzieci z rozpoznaniem SMA w ramach badania przesiewowego  wymagają jak najszybszego podjęcia optymalnego leczenia

Shutterstock

Pomoc osobie niepełnosprawnej

U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w Polsce opcją było leczenie poprzez podanie dokanałowe. Mimo to, jego rodzice zdecydowali się na rozpoczęcie za granicą innego leczenia, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. To daje im poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort, że choroba nie będzie postępować. – Taki jest przecież sens przesiewu – żeby SMA jak najszybciej diagnozować i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie, i w ten sposób przeciwdziałać rozwojowi choroby – mówi Sławomir Wydra, tata Leona.

Reklama:

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

Lęk uogólniony-książka
Cześć, Czy ktoś z Was poleciłby książkę pomocna przy zespole lęku uogólnionego? Krótko mówiąc póki co mam dość terapii a Nieustannie towarzyszy mi lęk niepokój najbardziej o to, że coś się stanie ...
Syn ma problem z akceptacja porazki
moj syn z Zespolem Aspargera nie akceptuje przegranej w porcie, grach plasnszowych itp
Jak zniwelowac stimowanie
Moj nastoletni syn ma Zespol Asparger. Kiedy w szkole ycpodczas przerwy patrzy jak koledzy graja na telefonie cieszac sie *** rekami i zaciska je Czy mozna to ograniczyc
Ból głowy seks
Cześć , Objawy zaczęły się około 3 tygodnie temu. Nagle czy orgazmie dostałam strasznego bólu głowy. Przeszedł po jakiś 40 min. Przy następnych stosunkach ból głowy również był ale mniejszy aż do wc...
usg biodra kraków
Dzień dobry, zwracam się do Was z prośbą o pomoc w znalezieniu gabinetu medycznego, który oferuje [url=https://ultragen.pl/badanie-stawu-biodrowego]usg biodra kraków[/url]. Mam pewne dolegliwości zwi...
gość
Ból głowy, opada lewy kącik ust i niedowład prawostronny ręka i noga
Dzień dobry, Mam na imię Piotr od kilku lat z żoną walczymy z bólami głowy. Pisze z gorąca prośba ponieważ siedzę w poczekalni na sor już nie możemy u nikogo znaleźć pomocy ostatnio żoną była...
Reklama:
Reklama: