Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest od wielu lat we wszystkich krajach UE – z wyjątkiem Polski. W Polsce pacjenci z Fabrym nadal umierają w wyniku powikłań tej choroby, mimo że właściwe leczenie mogłoby zatrzymać jej postęp. Gdyby tylko było refundowane.

– Nie przypominam sobie, by jakaś inna grupa pacjentów musiała tak długo czekać na ratującą zdrowie i życie terapię! Tym bardziej, że pacjentów z Fabrym w Polsce jest ok 100. Każda kolejna lista refundacyjna bez enzymatycznej terapii zastępczej w leczeniu choroby Fabry’ego to dla nas wyrok śmierci – podkreśla Anna Moskal prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. – Minęło ponad 15 lat od momentu, kiedy jako stowarzyszenie rozpoczęliśmy starania o ułatwienie dostępu do skutecznego leczenia polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego oraz 18 lat od momentu, kiedy enzymatyczna terapia zastępcza została zarejestrowana w UE. W tym czasie mieliśmy 10 rządów, 8 Premierów i 10 Ministrów Zdrowia i żaden z tych ostatnich nie pochylił się nad ogromem cierpienia pacjentów z chorobą Fabry’ego. Jako pacjenci z chorobą rzadką jesteśmy cały czas pomijani i spychani na margines życia społecznego w Polsce – dodaje Moskal.

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba lizosomalna, która dotyka wielu narządów, szczególnie nerek, serca, ale także nerwów obwodowych i mózgu.

– Choroba Fabry’ego należy do chorób rzadkich, ale, co z całą mocą należy podkreślić, dających się leczyć. Z niezrozumiałych powodów to leczenie w Polsce jest nierefundowane. Nasza kultura, kultura europejska zakłada egalitaryzm, czyli wspomaganie osób, którym z różnych powodów, także zdrowotnych, w życiu się nie poszczęściło. I częstość tego problemu nie może decydować, czy się nim zajmiemy, czy też nie – zauważa Prof. dr hab. n med. Jarosław Sławek Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, kierownik Oddziału Neurologicznego i Udarowego Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku. – Leczenie choroby Fabry’ego jest refundowane w innych krajach europejskich od 10 lat. Refundowane – to znaczy skuteczne i nikt tej skuteczności nie kwestionuje w tych krajach. Do tego mamy aż 2 leki, które pomagają chorym. Nieleczenie lub zbyt późne leczenie powoduje nieodwracalne skutki uszkodzenia wielonarządowego. Chorzy nie mogą zatem czekać na wieloletnie negocjacje i decyzje. Z ich perspektywy, ale także z perspektywy lekarskiej nie ma na to czasu. Brak dostępności leczenia dla tej grupy chorych to niezrozumiałe zaniedbanie naszego systemu opieki medycznej – dodaje profesor Sławek.

– Mamy ogromną nadzieję i nadal głęboko wierzymy, że tym razem będzie inaczej. Niestety z informacji, które do nas docierają, wynika, że Ministerstwo Zdrowia, za nic mając zdrowie i życie pacjentów, w toczącym się obecnie procesie negocjacyjnym odrzuciło propozycję jednego z producentów, który zadeklarował chęć znalezienia części środków na pokrycie kosztów terapii choroby Fabry’ego ze swojego portfolio. W ramach niezwiększonego budżetu na refundację programu leczenia choroby Gauchera Ministerstwo mogłoby utworzyć nowy program leczenia choroby Fabry'ego. Takie rozwiązanie stanowiłoby ogromną oszczędność dla płatnika i byłoby korzystne dla wszystkich stron, w tym szczególnie pacjentów, których zdrowie i życie powinno być na pierwszym miejscu. Wierzę, że ta decyzja nie jest ostateczna
i Ministerstwo mając na uwadze życie i zdrowie pacjentów, pochyli się nad nią ponownie – apeluje Anna Moskal.

Pacjentów z chorobą Fabry’ego nie widać, gdyż ich choroba nie objawia się w cechach wyglądu. Wbrew powszechnej opinii nie wiąże się ona również z niepełnosprawnością umysłową. Pacjenci z Fabrym wyglądają jak każdy człowiek, jednak wewnątrz ich organy są każdego dnia wyniszczane przez gromadzące się w ciele szkodliwe produkty metabolizmu. Wszystko przez brak jednego z 40 enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który rozkłada substancje tłuszczowe. Osoby z chorobą Fabry’ego dziedziczą nieprawidłową budowę genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając m.in. nerki, serce czy mózg. Z powodu upośledzenia nerwów obwodowych ci pacjenci żyją z nieustającym bólem, którego nie sposób uśmierzyć żadnymi środkami przeciwbólowymi.

fot. panthermedia

– U pacjentów, którzy nie są leczeni, dochodzi do poważnych powikłań narządowych: niewydolności nerek (co w konsekwencji skutkuje koniecznością rozpoczęcia dializ i przeszczepów nerek); poważnych powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak zawał serca, niedomykalność zastawek, przerost lewej komory serca; czy do udaru mózgu – zaznacza dr hab. n. med. Jolanta Sykut – Cegielska, Prof. IMiD, Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej, Przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka. – Ci pacjenci, u których odpowiednio wcześnie leczenie zostało włączone, a mamy w Polsce takie przypadki dzięki programowi leczenia charytatywnego prowadzonego jako kontynuacja badań klinicznych, mogą normalnie żyć, uczyć się, pracować i funkcjonować w społeczeństwie –  dodaje profesor. – To paradoks i wstyd dla Polski, że w XXI wieku od tylu lat odmawia się pacjentom prawa do opieki medycznej, a choroba, która dzięki skutecznemu leczeniu mogłaby być nazywana chorobą przewlekłą, jest dla nich wyrokiem śmierci – komentuje neurolog, uczestniczka VI konferencji Naukowo Szkoleniowej Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, podczas której Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego zbierało podpisy pod Apelem do Ministra Zdrowia z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej.