Stwardnienie guzowate należy do grupy chorób o podłożu genetycznym, której pierwsze objawy ze strony kardiologicznej zaobserwować można już w okresie życia płodowego. Najbardziej charakterystyczne są obecne w sercu guzy typu rhabdomyoma, stanowiące podstawę do rozpoczęcia pogłębionego procesu diagnostycznego. Na dzień dzisiejszy badaniem diagnostycznym najbardziej miarodajnym, co do rozpoznania i diagnozy, są testy DNA.
Badania diagnostyczne
W sytuacji znalezienia mnogich guzów w sercu, prawdopodobieństwo zdiagnozowania SG jest bardzo wysokie. Podobnie, znaczne prawdopodobieństwo zdiagnozowania SG pojawia się w sytuacji guzów pojedynczych. By podejrzenie diagnostyczne potwierdzić, warto wykonać badanie MRI, czyli badanie za pomocą rezonansu magnetycznego. Badanie to nie wymaga przygotowania ani matki ani płodu, a co więcej, jest badaniem bezpiecznym, opierającym się na indukcji magnetycznej, więc nie ma ryzyka narażenia na promieniowanie, jak w przypadku badania RTG.
Postępowanie diagnostyczne, zgodnie z zaleceniami kardiochirurgicznymi, powinno obejmować ECHO serca płodu, celem wykrycia stanów zagrożenia ryzykiem niewydolności serca, a także EKG celem wykrycia ewentualnych zaburzeń przewodnictwa w sercu.
fot. pantherstock
Inne schorzenia kardiologiczne w SG
Poza obecnymi guzami serca oraz zaburzeniami w rytmie jego pracy, u osób cierpiących na SG obserwuje się także inne schorzenia kardiologiczne, które występują nieco rzadziej. Należą do nich: koarktacja aorty, tętniak aorty piersiowej albo brzusznej, rhabdomyositis czyli rzadko występująca odmiana kardiomiopatii oraz nadciśnienie tętnicze.
Formy leczenia
Na niewydolność serca spowodowaną SG, cierpi około 3 – 5 % dzieci, stąd jedną form leczenia objawowego jest farmakoterapia. Po dobraniu odpowiednich leków pacjent powinien być pod stałą kontrolą, by stwierdzić czy zastosowane leczenie przynosi pozytywne skutki w postaci zmniejszania się i zaniku guzów. Jeśli forma choroby jest oporna na leczenie, a zastosowane środki farmakologiczne nie dają efektów, konieczne jest podjęcie operacji kardiochorurgicznej, której celem jest usunięcie guzów z serca. Niemniej jednak, niewydolność serca, która jest oporna na leczenie, stanowi sama w sobie duże ryzyko operacyjne.[1]