Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate, inaczej choroba Bourneville’a Pringle’a, jest chorobą, która bogato manifestuje się na skórze. Najbardziej patognomiczną zmianą skórną są gruczolaki łojowe - małe, czerwone lub żółto-różowe grudki (guzki Pringle’a) zajmujące symetrycznie najczęściej policzki, nos i fałdy nosowo-wargowe.

Wśród pozostałych objawów skórnych należy wymienić:

• plamy hipopigmentacyjne – ogniska odbarwionej skóry występujące najczęściej na tułowiu,
• drobniejsze, liczne odbarwienia o średnicy 1–3 mm są określane jako „plamy confetti” – najczęściej zlokalizowane na skórze przedramion i podudzi,
• włókniaki płaskie na czole oraz uszypułowane okolic szyi i karku, włókniaki wałów paznokciowych,
• skóra szagrynowa (skóra rekina) zlokalizowana w okolicy lędźwiowej,
• włókniaki okołopaznokciowe, zwane guzkami Koena wałów paznokciowych – są to różowe lub czerwonawe guzki, które mogą niszczyć płytkę paznokciową,
• odbarwione pasma włosów bądź rzęs (poliosis),
• plamy barwnikowe koloru kawy z mlekiem (café au lait).

 Do objawów neurologicznych należą padaczka oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Zespół Sturge’a-Webera-Dimitriego

W zespole Sturge’a-Webera-Dimitriego, czyli naczyniakowatości mózgowo-twarzowej stwierdzamy klasyczną triadę objawów: naczyniak płaski typu „czerwone wino” na twarzy w obszarze unerwienia nerwutrójdzielnego, naczyniak opon mózgowo-rdzeniowych i jaskra. W obrazie neurologicznym zespołu występują napady drgawkowe, niedowład połowiczy, hemiatrofię, opóźnienie rozwoju umysłowego. Badania obrazowe ujawniają obecność zaniku mózgu po stronie występowania naczyniaka twarzy.

Ataksja-teleangiektazja

W przebiegu ataksji–teleangiektazji najbardziej charakterystycznym objawem jest postępująca ataksja móżdżkowa rozpoczynająca się około 1 r.ż. Wstępują w jej przebiegu również zaburzenia gałkoruchowe, pląsawica, dystonia, mioklonie i obwodowa neuropatia. Zmiany skórne w postaci poszerzonych małych naczyń krwionośnych (teleangiektazje) obserwuje się je na spojówkach, twarzy, małżowinach usznych i w zgięciach skóry. Wśród pozostałych zmian skórnych należy wymienić: nadmierne owłosienie, pojedyncze siwe włosy, przedwczesne starzenie, łojotokowe zapalenie skóry, plamy café au lait, bielactwo, rogowacenie ciemne i zmiany wypryskowe.

Sarkoidoza

U 5–15% chorych z rozpoznaną sarkoidozą dochodzi do zajęcia układu nerwowego. Napady drgawkowe lub objawy ubytkowe występujące w przebiegu choroby spowodowane są przez ziarniniaki sarkoidalne występujące w ośrodkowym układzie nerwowym. Wśród zespołów neurologicznych w przebiegu neurosarkoidozy najczęściej występuje neuropatia czaszkowa. Najczęstszą odmianą kliniczną sarkoidozy skórnej jest sarkoidoza plamisto-grudkowa charakteryzująca się występowaniem drobnych, czerwonobrunatnych plamisto-grudkowych wykwitów, zlokalizowanych najczęściej w fałdach nosowo-policzkowych i wokół oczodołów, ale również na błonach śluzowych, karku i w okolicy potylicznej, na tułowiu i kończynach. W ostrej sarkoidozie pojawia się rumień guzowaty objawiający się bolesnymi, rozległymi, zaczerwionymi naciekami w tkance podskórnej przedniej powierzchni podudzi.

fot. shutterstock

Toczeń rumieniowaty układowy

Zmiany skórne to rumień na twarzy w formie formę płaskiego lub lekko wypukłego zaczerwienienia skóry na policzkach i grzbiecie nosa w kształcie motyla, który pojawia się po ekspozycji na słońce. Wśród objawów neurologicznych wystąpić może encefalopatia z napadami padaczkowymi, otępieniem, pląsawicą i uszkodzeniem nerwów czaszkowych. Poza tym można stwierdzić mielopatię z poprzecznym uszkodzeniem rdzenia, polineuropatię czuciowo-ruchową i zapalenie wielomięśniowe.