Reklama:

Zespół Leigha i jego objawy

Zespół Leigha i jego objawy

pantherstock

Badania genetyczne

Zespół Leigha zaliczany jest do chorób genetycznych, mitochondrialnych, co oznacza, że mutacja wywołująca chorobę nastąpiła w mitochondrium. Co wywołuje zmiany genetyczne? Jak leczyć zespół Leigha?

Reklama:

Przyczyny choroby

Zespół Leigha zaliczany jest do chorób genetycznych, gdzie mutacja w obrębie genów następuje w mitochondriach – małych organellach komórkowych, biorących udział m.in. w procesach łańcucha oddechowego. Przypuszcza się, że choroba związana jest z około 30 mutacjami genów mitochondrialnych, choć najczęściej odnotowuje się mutację w obrębie tzw. genu SURF1 oraz MT-ATP6. Nie do końca wiadomo, co wywołuje mutacje w obrębie mitochondriów, jednak jej skutkiem są poważne zaburzenia w funkcjonowaniu mitochondriów oraz w produkcji energii wewnątrzkomórkowej. Mitochondria odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu całego organizmu.

 Chorobę jako pierwszy opisał Brytyjczyk Denis Archibald Leigh. Znana jest również jako Leigh syndrome lub podostra martwicza encefalomielopatia.

Dziedziczenie i częstość występowania

Dziedziczenie choroby może przebiegać w różnych wariantach. W przypadku, gdy mutacja występowała w obrębie tzw. jądrowego DNA, choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W przypadku mutacji DNA mitochondrialnego chorobę przekazuje wyłącznie matka i mamy wtedy do czynienia z tzw. dziedziczeniem mitochondrialnym. Opisano również możliwość dziedziczenia choroby w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem płciowym X.

Choroba zaliczana jest do chorób rzadkich, występuje u 1 na 40000 żywo urodzonych dzieci.

Objawy choroby

Pierwsze niepokojące objawy pojawiają się już u niemowląt – można je zaobserwować nawet około 2. miesiąca życia, choć opisane są przypadki, gdy pierwsze objawy choroby pojawiły się u nastolatków. Zespół Leigha to choroba manifestująca się w zaburzeniach układu nerwowego, stąd wśród objawów wyróżnia się:

  • drgawki,
  • spadek napięcia mięśni,
  • ataksja,
  • mimowolne ruchy mięśniowe.

fot. panthermedia

Ponadto u chorych pojawiają się problemy z przełykaniem, napady płaczu, problemy z apetytem, zaburzenia widzenia, kardiomiopatia, problemy z prawidłowym funkcjonowaniem nerek, może wystąpić również kwasica metaboliczna.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Badanie czynników krzepnięcia krwi u dziecka
Witam serdecznie, w dniu dzisiejszym wykonaliśmy badanie u syna lat 7: inr oraz aptt (po wczorajszym krwawieniu z nosa). Wyniki poszczególnych czynników wynoszą odpowiednio: - inr 1,09 (norma d...
Wysokie proby watrobowe
Poeniesione proby wtrobowe u 4 latka wykryte przypadkowo. Alt początkowo 68 alt 74 po miesiącu ast58 alt 52 po tygodniu znowu wzrosły do 60 i 65 po powtorzeniu znowu spadek do 58 i 59. Usg wporzadku....
Wyniki IgA oraz inne
Witam. W czwartek kolejna dawka szczepionki 6w1. Chciałam przed nią wykonać wyniki. Mały ma 10 i pół miesiąca oraz od listopada katar raz większy raz mniejszy. Wyszło podwyższone IgA 0.22 g/l. Norma ...
gość
Nudności i wymioty
Witam, mój 4-letni synek od tygodnia ma nudności i wymioty byłam z nim u lekarza i przepisał na wymioty ondasetron ale niewiele to pomogło, dziecka ciągle ma nudności inprzybaniej raz albo 2 razy dzi...
gość
ADHD czy TRAUMA?
Proszę o pomoc i udzielenie odpowiedzi na pytania w opisanej poniżej sytuacji. Niedawno dowiedziałem się, iż u mojej córki stwierdzono 6 lat temu ADHD. Posiadam jedynie dokument: "Wynik badania elek...
Próba tuberkulinowa
Witam, dzisiaj syn 5 letni miał założoną próbę tuberkulinowa, dziecko jest alergikiem i dostaje singular oraz hitaxse. Czy teraz mogę mu je podać, czy lepiej się wstrzymać do odczytu.
Reklama:
Reklama: