Reklama:

Zespół Leigha i jego objawy

Zespół Leigha i jego objawy

pantherstock

Badania genetyczne

Zespół Leigha zaliczany jest do chorób genetycznych, mitochondrialnych, co oznacza, że mutacja wywołująca chorobę nastąpiła w mitochondrium. Co wywołuje zmiany genetyczne? Jak leczyć zespół Leigha?

Reklama:

Przyczyny choroby

Zespół Leigha zaliczany jest do chorób genetycznych, gdzie mutacja w obrębie genów następuje w mitochondriach – małych organellach komórkowych, biorących udział m.in. w procesach łańcucha oddechowego. Przypuszcza się, że choroba związana jest z około 30 mutacjami genów mitochondrialnych, choć najczęściej odnotowuje się mutację w obrębie tzw. genu SURF1 oraz MT-ATP6. Nie do końca wiadomo, co wywołuje mutacje w obrębie mitochondriów, jednak jej skutkiem są poważne zaburzenia w funkcjonowaniu mitochondriów oraz w produkcji energii wewnątrzkomórkowej. Mitochondria odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu całego organizmu.

 Chorobę jako pierwszy opisał Brytyjczyk Denis Archibald Leigh. Znana jest również jako Leigh syndrome lub podostra martwicza encefalomielopatia.

Dziedziczenie i częstość występowania

Dziedziczenie choroby może przebiegać w różnych wariantach. W przypadku, gdy mutacja występowała w obrębie tzw. jądrowego DNA, choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W przypadku mutacji DNA mitochondrialnego chorobę przekazuje wyłącznie matka i mamy wtedy do czynienia z tzw. dziedziczeniem mitochondrialnym. Opisano również możliwość dziedziczenia choroby w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem płciowym X.

Choroba zaliczana jest do chorób rzadkich, występuje u 1 na 40000 żywo urodzonych dzieci.

Objawy choroby

Pierwsze niepokojące objawy pojawiają się już u niemowląt – można je zaobserwować nawet około 2. miesiąca życia, choć opisane są przypadki, gdy pierwsze objawy choroby pojawiły się u nastolatków. Zespół Leigha to choroba manifestująca się w zaburzeniach układu nerwowego, stąd wśród objawów wyróżnia się:

  • drgawki,
  • spadek napięcia mięśni,
  • ataksja,
  • mimowolne ruchy mięśniowe.

fot. panthermedia

Ponadto u chorych pojawiają się problemy z przełykaniem, napady płaczu, problemy z apetytem, zaburzenia widzenia, kardiomiopatia, problemy z prawidłowym funkcjonowaniem nerek, może wystąpić również kwasica metaboliczna.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

gość
Wysokie Ige
Dzień dobry Od kwietnia walczymy z choroba córki. Zaczęło się od bolu brzucha wymiotów biegunek i przelewaniu w brzuchu, powtarzalo się to raz/dwa razy w miesiącu po wymiotowach ból ustawał. Z krwi w...
gość
Pneumocystoza - grzybicze zapalenie płuc
Witajcie. Córka (3 miesiące) w połowie kwietnia trafiła do szpitala z powodu nasilającego się kaszlu i bezskutecznego leczenia inhalacjami. Diagnoza.. Pneumocystoza. Badania USG płuc nic nie wykazał...
Jak skutecznie zapobiegać atopowemu zapaleniu skóry u dziecka?
Cześć Forumowicze! Jakie praktyki i strategie stosujecie, aby zadbać o mikroflorę Waszych dzieci? Czy macie jakieś sprawdzone metody lub strategie, które pomagają w zapobieganiu atopowego zapa...
Czy znasz i stosujesz 4 Lacti Baby?
Wybór suplementu dla niemowlaka to odpowiedzialna decyzja. Czy macie doświadczenie z produktem 4 Lacti Baby. Może ktoś z Was już z niego korzystał lub słyszał o nim od innych rodziców? 4 Lact...
Kinaza kreatynowa, CK, izoenzym MB.
Witam, w maju ubiegłego roku gdy córka miała 3 miesiące trafiłyśmy do szpitala z zapaleniem płuc, w badaniach krwi podwyższone Alat, Aspat do kontroli w poradni. Pediatra w sierpniu zleciła zbadanie ...
gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Reklama:
Reklama: