Pierwsze doniesienia dotyczące choroby pochodzą z początku XX wieku – brytyjski pediatra Frederick Batten jako pierwszy opisał nietypowe objawy u pacjentów. W 1904 roku wyniki swoich badań opublikował Marmaduke Mayou, w 1905 – Vogt, w 1908 – Spielmeyer. Na początku lat 30. ubiegłego wieku Torsten Sjögren  opublikował pracę, w której przedstawił ponad sto przypadków nowego zespołu chorobowego.

Jednostka chorobowa zaliczana jest do grupy chorób określanych jako ceroidolipofuscynozy neuronalne. Chorują zarówno dziewczynki, jak i chłopcy, częstotliwość zachorowań wynosi 2-4 na 100000 dzieci.

Cztery postacie choroby

• postać niemowlęca, znana równeiż jako choroba Santavouriego-Haltii daje pierwsze objawy między 6. miesiącem po urodzeniu a 2. rokiem życia. Dzieci przestają rosnąć, występuje opóźnienie psychoruchowe, mikrocefalia,
• postać dziecięca, znana jako poniemowlęca pojawia się między 2. a 4. rokiem życia. Wśród objawów choroby wymienia się napady padaczkowe, zahamowanie rozwoju intelektualnego, zaburzenia ostrości widzenia prowadzące do ślepoty,
• postać młodzieńcza, znana jako zespół Battena (in. Spielmeyera-Vogta-Sjögrena) daje pierwsze objawy już w wieku dziecięcym, pomiędzy 5. a 8. rokiem życia. Poza postępującą utratą wzroku  pojawiają się problemy z koordynacją ruchów, drgawki. Chorzy dożywają około 20. roku życia,
• postać dorosła, znana jako choroba Kufsa daje objawy dopiero około 40. roku życia. Objawy choroby pojawiają się wolno, rzadko prowadzą do ślepoty.

Choroby spichrzeniowe

Choroby spichrzeniowe są grupą chorób, które uwarunkowane są genetycznie. Na skutek nieprawidłowego funkcjonowania lizosomów, wynikającego z problemów z syntezą enzymów, dochodzi do problemów z tzw. trawieniem lizosomalnym.

fot. panthermedia

Przyczyny choroby

Za przyczynę występowania zespołu Spielmeyera-Vogta-Sjögrena wskazuje się mutacje genetyczne, które upośledzaja funkcje lizosomów. Właśnie ze względu na mutacje w obrębie lizosomów chorobę zalicza się do tzw. grupy chorób spichrzeniowych. Skutkiem choroby jest gromadzenie się licznych złogów we wnętrzu komórek, w tym również komórek nerwowych. Prawidłowo funkcjonujące lizosomy odpowiadają za funkcje lizy enzymatycznej – zawierają liczne enzymy, które uczestniczą w rozkładzie związków. W lizosomach dochodzi do rozkładu pochłoniętych substancji i obumarłych części cytoplazmy.