Zaburzenia genetyczne stanowią bardzo szeroką grupę schorzeń, których przyczyna leżeć może zarówno w zaburzeniach jednogenowych, aberracjach chromosomalnych, jak również w czynnikach środowiskowych, które działają aktywująco w sytuacji podatności organizmu. Wiele z tego rodzaju schorzeń ma swoje odbicie w jamie ustnej, stąd wiedza lekarza specjalisty z zakresu stomatologii jest kluczowa w ukierunkowaniu diagnostyki, jak również podjęcia odpowiedniego leczenia [1].

Urodzenie się dziecka z wadą genetyczną od wieków wzbudzało lęk i niepewność w społeczeństwie, głównie ze względu na częstą odmienność w budowie ciała. Świadomość przekazywania pewnych cech potomstwu istniała już w dawnych cywilizacjach, jednak pojęcie tego było nieco inne – dzisiaj znane nam dziedziczenie przez Platona rozumiane było jak emocjonalne doświadczenia kobiety ciężarnej przekazywane rozwijającemu się w jej łonie dziecku. Wiele kobiet było zachęcanych wówczas do oglądania dzieł sztuki przedstawiających herosów w nadziei, że ich cechy przekazane zostaną dziecku [3].

DNA

Organizm człowieka zbudowany jest z ogromnej ilości pojedynczych komórek, z których niemal każda posiada 23 pary chromosomów, a każdej z takich par jeden z chromosomów pochodzi od matki, a drugi od ojca. Informacje, które przechowują owe komórki – geny tworzące strukturę DNA – są niezbędne dla funkcjonowania organizmu, gdyż stanowią swego rodzaju „przepis” na produkcję białek. Z klinicznego punktu widzenia wszystkie cechy, które są odziedziczone, kontrolowane są przez geny, dlatego takie cechy, jak wzrost, kolor oczu czy inteligencja, są wypadkową interakcji międzygenowych [2].

Czym są choroby genetyczne?

Zmiany w pojedynczych genach są przyczyną rozwoju schorzeń genetycznych, których jest około 4000. Pomimo tego, że zdecydowana większość z nich występuje stosunkowo rzadko, nie zmienia to faktu, iż przyczyniają się one do znacznego skrócenia życia człowieka. W ogólnej populacji osoby dotknięte schorzeniami genetycznymi stanowią około 2%, przy czym nie odnaleziono dotychczas skutecznego sposobu ich leczenia i terapii, która w rezultacie doprowadzi do wyleczenia. Ważnym elementem w schorzeniach genetycznych jest dziedziczenie, jednak w kolejnym pokoleniu duże znaczenie mają także nowe mutacje i oddziałują czynniki środowiskowe. Schorzenia te często funkcjonują pod określeniami takimi jak syndrom czy dysfunkcja, gdyż uważa się za niezwykle trudne do leczenia w przeciwieństwie do chorób zakaźnych, których właściwa diagnoza pozwala na podjęcie skutecznej terapii [2].

Rodzaje zaburzeń genetycznych w jamie ustnej

Wśród nieprawidłowości, z jakimi mają do czynienia lekarze stomatolodzy, można wymienić patologie w zakresie tkanek miękkich, czego przykładem są zaburzenia budowy języka w zespole Downa. Zespół Turnera również znajduje swoje odzwierciedlenie w obrębie jamy ustnej pod postacią nieprawidłowości w zakresie przyczepu wędzidełek warg oraz policzków. Efektem tego typu zaburzeń mogą stać się stany zapalne przyzębia, stąd podkreśla się konieczność objęcia szczególną opieką stomatologiczną osoby zagrożone zaburzeniami genetycznymi lub cierpiące na nie. Odpowiednio wczesne wykrycie oraz wdrożenie właściwego leczenia jest kluczowe dla uniknięcia przykrych skutków tego typu zmian [1].

Innym rodzajem zaburzeń genetycznych, które pojawiają się w jamie ustnej, są schorzenia dotykające zębów w odniesieniu do ich liczebności czy nieprawidłowego kształtu. Rozwój uzębienia jest bowiem procesem, na który bardzo znaczący wpływa mają czynniki genetyczne. Niezależnie od tego, z jaką anomalią mamy do czynienia w zakresie uzębienia, można je traktować zarówno jako osobną jednostkę chorobą, występującą niezależnie od innych schorzeń, jak również w powiązaniu z innymi schorzeniami genetycznymi, jak zespół Gardnera czy zespół Cruzona. Nie należy jednak zapominać o innych nieprawidłowościach w jamie ustnej powiązanych ze schorzeniami genetycznymi, takich jak wysoko wysklepione podniebienie, zgryz krzyżowy i otwarty czy stłoczenia zębów.

fot. panthermedia

Innym problemem obserwowanym w rozwoju zaburzeń jamy ustnej związanych z genetyką jest hipodoncja, czyli brak pojedynczych zębów, która to może być traktowana zarówno jako izolowana choroba jednogenowa, ale także jako element innego schorzenia genetycznego. Czasami zdarzają się sytuacje, w których dochodzi do współwystępowania zaburzeń w budowie twarzoczaszki, czyli jej zniekształceń, jak również mogą pojawiać się zaburzenia sercowo-naczyniowe czy neurologiczne. Problematyczne także są zaburzenia rozwojowe, których efektem jest nieprawidłowy kształt zębów, zaburzenia ich wielkości oraz zaburzenia kształtu korzeni zębów czy też komór zębowych.