Choroby genetyczne towarzyszą człowiekowi od wieków, a samo zjawisko dziedziczenia, choć niewyjaśnione i nie do końca zrozumiane, było jednak zauważalne. Obecnie znanych jest około 4000 chorób o podłożu genetycznym, które występują u około 2% populacji. Każda z nich ma wpływ na życie i funkcjonowanie człowieka, skracając niejednokrotnie życie. Wiele z nich znajduje także swoje odzwierciedlenie w jamie ustnej, objawiając się różnymi nieprawidłowościami.
Szkliwo a genetyka
Niedorozwój szkliwa jest zaburzeniem, które może zostać przekazane kolejnemu pokoleniu w drodze dziedziczenia, a przybierać może różne formy wśród których wyróżnia się 4 zasadnicze. Typ hipoplastyczny to twarde, ale jednocześnie cienkie szkliwo, na którym widoczne są zarówno wgłębienia, jak i bruzdy. Jeśli szkliwo określane jest mianem hipomaturacyjnego, oznacza to zaburzenia w zakresie jego mineralizacji. Typ hipokalcyfikacyjny to typ szkliwa, które jest znacznie mniej zmineralizowane, przez co staje się miękkie oraz przebarwione. Ostatnim podtypem szkliwa z zaburzeniami jest typ hipokalcyfikacyjno-hipomaturacyjny, który potocznie nazywany jest mieszanym i wykazuje cechy wszystkich wymienionych wcześniej zaburzeń [1].
Wady zgryzu
Pod kątem genetycznym może również pojawiać się problem związany z wadami zgryzu, czyli nieprawidłowościami w obszarze struktur kostnych. Zazwyczaj tego typu anomalie występują wspólnie z zespołem genetycznym, czego przykładem jest zespół Downa, któremu towarzyszy zgryz otwarty [1].
Badania przesiewowe i poradnictwo genetyczne dla par
Obecna medycyna pozwala na poddanie się badaniom mającym na celu wskazanie nosicieli alleli genów stanowiących przyczynę choroby genetycznej, która może rozwinąć się u kolejnych pokoleń. Ma to bardzo duże znaczenie dla par planujących powiększenie rodziny, ale obciążonych genetycznie. Stąd rozwój poradnictwa genetycznego dostępnego zarówno dla par, jak i dla pojedynczych osób, które pomaga określić ryzyko rozwoju choroby genetycznej oraz jej nasilenia u potomstwa [2].
