Najpewniejszym i najdokładniejszym sposobem opisu naszego stanu zdrowia jest diagnostyka laboratoryjna. Szacuje się, że ponad 70 procent decyzji lekarskich opiera się na wynikach badań laboratoryjnych. Trafna diagnoza, podjęta na podstawie poprawnie wykonanych badań laboratoryjnych, w znaczący sposób wpływa na postawienie właściwej diagnozy i dobór leków. Ważną rolę w tym procesie odgrywa diagnostyka genetyczna.