Słuch jest jednym z najważniejszych zmysłów u człowieka. Zdolność słyszenia przestrzennego pozwala nam porozumiewać się z innymi bez konieczności używania zmysłu wzroku, np. podczas rozmowy przez radiotelefon czy smartfona oczywiście. Z kolei słyszenie selektywne sprawia, że możemy rozmawiać w miejscach, w których występuje dużo różnorodnych dźwięków, np. w głośnym pubie.

Wrodzona utrata słuchu w wielu przypadkach ma podłoże genetyczne i nie da się jej zapobiec, ale…

Nowa terapia genowa, biorąca pod przysłowiową lupę formę dziedzicznej głuchoty, przywróciła słuch w obu uszach u pięciorga dzieci, co napawa naukowców ogromną nadzieją.

Mali pacjenci poprawili także percepcję mowy oraz nabyli umiejętność lokalizowania i określania położenia dźwięku. Badanie, podczas którego zastosowano tę terapię w obu uszach, przyniosło więcej korzyści niż przeprowadzone w tym samym roku, w pierwszej fazie, badania na jednym uchu. Do korzyści z pewnością należy zaliczyć też zdolność do lokalizacji źródła dźwięku i poprawę rozpoznawania mowy w głośnym otoczeniu.

Głuchota wrodzona, fot. panthermedia

Naukowcy twierdzą, że celem badań było uzyskanie zdolności słyszenia dźwięku w trzech wymiarach; umożliwia to komunikację i wykonywanie codziennych czynności, np. prowadzenie samochodu.

Należy zaznaczyć, że wady słuchu nie należą do rzadkości:

• na całym świecie ponad 430 milionów ludzi cierpi na upośledzającą utratę słuchu,
• osób z wrodzoną głuchotą jest aż około 26 milionów,
• cierpią też mali pacjenci, u których aż do 60 procent dziecięcej głuchoty jest wywołane genetyką.

W badaniu wzięło udział pięcioro dzieci, którym wstrzyknięto do ucha wewnętrznego, za pomocą specjalistycznej, mało inwazyjnej operacji, funkcjonujące kopie ludzkiego transgenu OTOF – przenoszonego przez wirus adenowirusowy (AAV). U wszystkich pięciorga pacjentów w obu uszach nastąpiła poprawa słuchu; doszło również do znacznej poprawy percepcji mowy i lokalizacji dźwięku. Co ciekawe, dwoje dzieci zaczęło nawet tańczyć do muzyki!

Terapia genowa dla osób z głuchotą dziedziczną, fot. panthermedia

Badanie wciąż jednak trwa, a uczestnicy są obserwowani.

Wyniki badań dają ogromną nadzieję pacjentom z wadami słuchu, obecnie nie ma bowiem dostępnych leków na głuchotę dziedziczną.

W przekładaniu odkryć naukowców na pierwsze badania kliniczne na ludziach w tych badaniach pomaga Gene and Cell Therapy Institute Mass General Brigham. Badacze mierzący się z problemem głuchoty chętnie współpracują z instytutem w nadziei na wypracowanie dobrych standardów praktyki produkcyjnej, które umożliwiłyby łatwiejsze testowanie ich podejścia terapeutycznego z innymi genami w przyszłości.

Naukowcy zwracają uwagę, że potrzeba dalszych prac, aby badać i udoskonalać terapię. Potrzebna jest też większa liczba pacjentów, a także dłuższy okres obserwacji, aby badania przyniosły efekty.