Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. 

– Przyczyną ASMD jest dziedziczona, nieprawidłowa budowa genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu przeznaczonego do rozkładania substancji tłuszczowych (sfingomieliny). Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając narządy wewnętrzne m.in. śledzionę wątrobę czy płuca – tłumaczy dr Lipiński. 

Ekspert podkreśla, że dotychczas polscy lekarze byli w stanie leczyć ASMD jedynie objawowo. Od ubiegłego roku jednak pojawiła się szansa na skuteczne leczenie przyczynowe - dzięki zarejestrowaniu enzymatycznej terapii zastępczej olipudazy alfa, czyli rekombinowanej kwaśnej sfingomelinazy. Terapia ta, zdaniem specjalisty, ma szansę znacząco poprawić komfort życia pacjentów. 

–  Wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące, ponieważ jeśli dostarczymy organizmowi brakujący enzym, to obserwujemy normalizację objętości wątroby, śledziony, liczby płytek we krwi czy obrazu płucnego – wyjaśnia ekspert, dodając, że liczy na szybkie udostępnienie tej metody leczenia w programie lekowym.