Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.
Choroba Canavan znana jest w literaturze również jako zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Jako pierwsza chorobę opisała w latach 30. ubiegłego wieku Myrtelle Canavan, amerykańska lekarz i neurolog.
Przyczyny choroby
Przyczyną choroby jest mutacja w genie ASPA, zlokalizowanym na chromosomie 17. Gen ASPA koduje enzym – N-acetyloaparazę, który odpowiada za rozkładanie kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA). NAA występuje przede wszystkim w mózgu, a jej rola nie jest do końca zbadana. Naukowcy przypuszczają, że NAA może uczestniczyć w produkowaniu osłonek mielinowych na neuronach oraz brać udział w transporcie wody w komórkach układu nerwowego. W przypadku choroby Canavan mutacja w genie ASPA powoduje upośledzenie syntezy enzymu, co skutkuje odkładaniem się kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w mózgu, któru uszkadza istotę białą. Dodatkowo kwas NAA degraduje osłonki mielinowe, przez co upośledza prawidłowe funkcjonowanie neuronów. Skutkiem tak szeroko zakrojonych zmian są problemy z funkcjonowaniem mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych.
Dziedziczenie
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwoje rodzice muszą posiadać „uszkodzony” gen i przekazać go potomstwu. Choroba występuje bardzo rzadko, około 1 na 100000 zdrowo urodzonych dzieci, częściej dotyka chłopców niż dziewczynki.
fot. panthermedia
Objawy choroby
Choroba może występować w kilku postaciach – wrodzonej, dziecięcej, młodzieńczej bądź sporadycznie późnej. Pierwsze objawy choroby pojawiają się ok. 4.-5. miesiąca życia dziecka i objawiają się w postaci zaburzeń motorycznych. Dziecko ma problemy z kontrolą ruchów, przewracaniem się na bok, siedzeniem. Dzieci dotknięte chorobą Canavan wykazują osłabione napięcie mięśniowe, niedowład spastyczny i niejednokrotnie wielkogłowie. Objawy towarzyszące to epizody padaczki, refluks żołądkowo-przełykowy, brak przybierania na wadze, wymioty i problemy z zasypiania. Wraz z postępowaniem choroby może dojść do ślepoty, związanej z zanikiem nerwu wzrokowego. W przypadku postaci młodzieńczej i późnej objawami, które powinny zaniepokoić, są nagłe niedowłady, problemy ze wzorkiem prowadzące do ślepoty, zaniki pamięci i otępienie.
