Reklama:

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

panthermedia

DNA

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.

Reklama:

Choroba Canavan znana jest w literaturze również jako zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Jako pierwsza chorobę opisała w latach 30. ubiegłego wieku Myrtelle Canavan, amerykańska lekarz i neurolog.

Przyczyny choroby

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ASPA, zlokalizowanym na chromosomie 17. Gen ASPA koduje enzym – N-acetyloaparazę, który odpowiada za rozkładanie kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA). NAA występuje przede wszystkim w mózgu, a jej rola nie jest do końca zbadana. Naukowcy przypuszczają, że NAA może uczestniczyć w produkowaniu osłonek mielinowych na neuronach oraz brać udział w transporcie wody w komórkach układu nerwowego. W przypadku choroby Canavan mutacja w genie ASPA powoduje upośledzenie syntezy enzymu, co skutkuje odkładaniem się kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w mózgu, któru uszkadza istotę białą. Dodatkowo kwas NAA degraduje osłonki mielinowe, przez co upośledza prawidłowe funkcjonowanie neuronów. Skutkiem tak szeroko zakrojonych zmian są problemy z funkcjonowaniem mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych.

Dziedziczenie

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwoje rodzice muszą posiadać „uszkodzony” gen i przekazać go potomstwu. Choroba występuje bardzo rzadko, około 1 na 100000 zdrowo urodzonych dzieci, częściej dotyka chłopców niż dziewczynki.

fot. panthermedia

Objawy choroby

Choroba może występować w kilku postaciach – wrodzonej, dziecięcej, młodzieńczej bądź sporadycznie późnej. Pierwsze objawy choroby pojawiają się ok. 4.-5. miesiąca życia dziecka i objawiają się w postaci zaburzeń motorycznych. Dziecko ma problemy z kontrolą ruchów, przewracaniem się na bok, siedzeniem. Dzieci dotknięte chorobą Canavan wykazują osłabione napięcie mięśniowe, niedowład spastyczny i niejednokrotnie wielkogłowie. Objawy towarzyszące to epizody padaczki, refluks żołądkowo-przełykowy, brak przybierania na wadze, wymioty i problemy z zasypiania. Wraz z postępowaniem choroby może dojść do ślepoty, związanej z zanikiem nerwu wzrokowego. W przypadku postaci młodzieńczej i późnej objawami, które powinny zaniepokoić, są nagłe niedowłady, problemy ze wzorkiem prowadzące do ślepoty, zaniki pamięci i otępienie.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

gość
Tętniak
Jestem po trzykrotnej embolizacji tętniaka mózgu ostatnia embolizacji była w kwietniu 2024/ w związku z tym mam pytanie, czy mogę latać samolotami
Zanik mięśni przyśrodkowych ud i łydek
Witam, Od 3-4 lat borykam się z problem którym jest zanik mięśni przyśrodkowych ud (czworogłowych, przywodziciela). Potem około dwóch latach pojawił się również zanik mięśni przyśrodkowych łydek. W...
gość
Forum: Padaczka
Padaczka
Witam szukam epileptologa w Łodzi Choruję na padaczkę 40 lat i nie mogę sobie poradzić
Ciaza I migrena
Witam jestem w 6tc i cierpię na migreny. Wcześniej leczyłam się i brałam Ergotaminum odkąd się dowiedziałam że jestem w ciąży nie biorę żadnych leków. Pomóżcie czy istnieje jakiś dobry lekarz neurolo...
Syn z padaczką i atakami agresji dobór leku
Może ktoś pomoże? Syn choruje od 22 lat na padaczkę ( Zespół Westa), ma znaczne uposledzenie umysłowe, mówi tylko kilka słów, chodzi. Choroba od urodzenia, ma encefalopatię niedotlenienno- niedokrwi...
Badanie EEG co oznacza wynik
Witam robiłam EEG i wyszło coś takiego: Czynność podstawowa zachowana i słabo zróżnicowana przestrzennie. Zawiera w odprowadzeniach ciemieniowo-potylicznych śladowy rytm alfa o częstotliwości 10 11,...
Reklama:
Reklama: