Reklama:

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Choroba Canavana – gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

panthermedia

DNA

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.

Reklama:

Jak zdiagnozować chorobę?

W przypadku, gdy rodzic zaobserwuje niepokojące objawy u dziecka, pierwszym krokiem jest zgłoszenie ich lekarzowi. Lekarz może zlecić oznaczenie stężenia kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w moczu, krwi, PMR (płynie mózgowo-rdzeniowym) oraz tkance mózgowej. Potwierdzeniem choroby jest również badanie genetyczne, pozwalające jednoznacznie zdiagnozować chorobę, wskazując na mutację w genie. W przypadku, gdy w rodzinie występowała choroba Canavan, można przeprowadzić badania w okresie prenatalnym, analizując płyn owodniowy lub przeprowadzając badania trofoblastu.

Sposoby leczenia

Leczenie chorób genetycznych przy aktualnym stanie wiedzy oparte jest na minimalizowaniu skutków choroby. Niestety na chwilę obecną leczenie nie pozwala na „naprawę” wadliwego genu, a dzięki temu poprawę funkcjonowania układu nerwowego. W leczeniu choroby Canavan przede wszystkim łagodzi się objawy – wprowadza rehabilitację, stosuje leki przeciwdrgawkowe, utratę wzroku wspomaga stosowaniem odpowiednich okularów korekcyjnych.  Amerykańska Agencja Leków (FDA) zatwierdziła w 2017 metodę leczenia choroby Canvana opartą na zastosowaniu metody inżynierii genetycznej. Koszt terapii sięga ponad 1,5 miliona dolarów. W trakcie badań klinicznych znajdują się kolejni kandydaci na lek.

 

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Wysciołczak rdzenia piersiowego
Kochani 26.04.2024.byłam operowana. Jestem już w domu,a jutro mam przyjechać do szpitala na konsylium, trochę się boję. Wysciołczak rdzenia piersiowego 2 stopnia,czy też się leczy? Proszę o odpowie...
Śpiączka farmakologiczna
Atak padaczki, upadek z łóżka i zatrzymanie akcji serca (brak wiedzy ile trwało zatrzymanie akcji serca). Od soboty śpiączka farmakologiczna. Stwierdzone zapalenie płuc ze zwloknieniami. Dziś tj. ...
Mój synek ma moya moya
Dzień dobry jestem mamą 6 letniego chłopca w lutym przeszedł zapalenie mózgu waśnie padła diagnoza zespół moya moya czy ktoś może doradzić co dalej? Gdzie szukać pomocy? Z góry za wszystko dziękuję
gość
Forum: Padaczka
Depakine cheono
depakine chrono po jakim czasie działa? Po jakim czasie zaczoł u was działać?
Morfina przeciwbólowo
Witam Mam pytanie ponieważ mąż ma bardzo silne bóle kręgosłupa Myśli nad otrzymaniem niskiej dawki morfiny Która ma mu pomoc w normalnym życiu I funkcjonowaniu.Mamy dwójkę małych dzieci i firmę...
gość
Forum: Padaczka
Leki psychotropowe wyładowania depakina
Mam po niektórych tabletkach psychotropowych napady padaczkowe skojarzone czy po drpakine chrono będę mógł nadal brać tabletki psychotropowe czyli razem drpakine i psychotropy czy dzięki drpakine nap...
Reklama:
Reklama: