Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu obniża sprawność ruchową i intelektualną dziecka.
Jak zdiagnozować chorobę?
W przypadku, gdy rodzic zaobserwuje niepokojące objawy u dziecka, pierwszym krokiem jest zgłoszenie ich lekarzowi. Lekarz może zlecić oznaczenie stężenia kwasu N-acetylo-L-asparaginowego w moczu, krwi, PMR (płynie mózgowo-rdzeniowym) oraz tkance mózgowej. Potwierdzeniem choroby jest również badanie genetyczne, pozwalające jednoznacznie zdiagnozować chorobę, wskazując na mutację w genie. W przypadku, gdy w rodzinie występowała choroba Canavan, można przeprowadzić badania w okresie prenatalnym, analizując płyn owodniowy lub przeprowadzając badania trofoblastu.
Sposoby leczenia
Leczenie chorób genetycznych przy aktualnym stanie wiedzy oparte jest na minimalizowaniu skutków choroby. Niestety na chwilę obecną leczenie nie pozwala na „naprawę” wadliwego genu, a dzięki temu poprawę funkcjonowania układu nerwowego. W leczeniu choroby Canavan przede wszystkim łagodzi się objawy – wprowadza rehabilitację, stosuje leki przeciwdrgawkowe, utratę wzroku wspomaga stosowaniem odpowiednich okularów korekcyjnych. Amerykańska Agencja Leków (FDA) zatwierdziła w 2017 metodę leczenia choroby Canvana opartą na zastosowaniu metody inżynierii genetycznej. Koszt terapii sięga ponad 1,5 miliona dolarów. W trakcie badań klinicznych znajdują się kolejni kandydaci na lek.
