Choroba Refsuma jest rzadko występującą chorobą genetyczną, która wpływa na metabolizm lipidów w organizmie. Jak się objawia choroba i jakie są możliwości jej leczenia?
Diagnostyka
Ostateczne potwierdzenie choroby następuje po przeprowadzeniu testów genetycznych, pozwalających potwierdzić bądź wykluczyć mutację. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Możliwe jest wykonanie badań prenatalnych i określenie, czy dziecko posiada zmutowany gen.
Leczenie
Choroba Refsuma jest nieuleczalna. Pacjentom zaleca się unikanie produktów spożywczych zawierających duże ilości kwasu fitynowego. W przypadku objawów towarzyszących chorobie, takich jak problemy ze wzrokiem, wiotkość, parestezje, konieczne jest pozostawienie pacjenta pod opieką specjalistów, którzy pomogą dobrać metody leczenia pozwalające na złagodzenie objawów utrudniających funkcjonowanie.
