Reklama:

Metabolizm biotyny – jak wpływa na zdrowie dziecka

Natalia Jeziorska, testDNA

Ten tekst przeczytasz w 4 min.

Metabolizm biotyny – jak wpływa na zdrowie dziecka

panthermedia

Badania genetyczne w ciąży

Aby nasze ciało mogło sprawnie funkcjonować, potrzebuje ciągłej dostawy energii. Najpierw organizm musi jednak tę energię pozyskać, później odpowiednio przechować, by wreszcie mogła ona zostać wykorzystana do określonych funkcji biologicznych. Całokształt tych procesów nazywamy metabolizmem. Metabolizm jest tak naprawdę podstawą istnienia wszystkich żywych organizmów  również nas samych.

Reklama:

Metabolizm to uporządkowany ciąg różnych reakcji chemicznych… 

…w których to jedna substancja (substrat) przekształca się w substancję (produkt) o zupełnie nowych właściwościach. Wszystko to odbywa się według ściśle określonego porządku i jest zorganizowane w tzw. szlaki metaboliczne. Tempo metabolizmu zależy od aktywności enzymów, czyli dużych białkowych cząsteczek. Enzymy działają na reakcje chemiczne niczym katalizatory, przyspieszając ich przebieg. W organizmie człowieka za każdy jeden enzym odpowiada jeden gen. Geny mają zakodowaną instrukcję do budowy enzymów i decydują o ich aktywności. 

Zaburzony metabolizm – konsekwencje zdrowotne 

Czasem na którymś ze szlaków metabolicznych coś pójdzie nie tak i reakcja chemiczna przebiega nieprawidłowo. Najczęściej jest to efekt mutacji genetycznej w obrębie jakiegoś genu, która obniża aktywność enzymu i  uniemożliwia prawidłowy przebieg reakcji. Bywa, że na skutek mutacji genetycznej enzym w ogóle jest nieobecny. Zaburzone działanie enzymów powoduje kumulację toksycznych substancji w organizmie i/lub brak odpowiednich produktów metabolizmu potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania komórek ciała. To z kolei może mieć bardzo negatywny wpływ na zdrowie, przede wszystkim na zdrowie dziecka

Wrodzone wady metabolizmu, bo o nich mówimy, gdy w obrębie szlaku metabolicznego dojdzie do zaburzenia, mogą dawać bardzo różnorodne objawy. Wszystko zależy od tego, która substancja w organizmie będzie błędnie metabolizowana. Przyjrzyjmy się temu na przykładzie metabolizmu biotyny. 

Czym jest biotyna i jaką rolę pełni w organizmie człowieka?

Biotyna (witamina B7, witamina H, koenzym R) bierze udział w wielu reakcjach chemicznych naszego organizmu. Występuje zarówno w produktach pochodzenia roślinnego, jak i zwierzęcego. Znajdziemy ją w drożdżach piwnych, pomidorach, marchwi, soi, orzechach włoskich, sardynkach, wątróbce wołowej czy migdałach. Niewielką ilość biotyny jesteśmy w stanie wyprodukować sobie również sami. Witamina B7 jest bowiem syntetyzowana przez florę bakteryjną w jelitach.  Niedobór biotyny może być spowodowany nadużywaniem alkoholu, stosowaniem niektórych leków, w tym hormonów steroidowych i przeciwdrgawkowych [1]. 

Biotyna odpowiada tak naprawdę za sprawne funkcjonowanie całego organizmu, w tym układu nerwowego, czerwonych krwinek, szpiku kostnego, tarczycy, jąder i gruczołów potowych. Reguluje ona też poziom cukru we krwi oraz poprawia kondycję skóry, włosów i paznokci. Z tego względu biotyna jest powszechnie wykorzystywana w kosmetyce. Niedobór biotyny często powoduje, że skóra staje się szarobiała, łuszczy się i pokrywają ją różnego rodzaju zmiany. Włosy natomiast słabną, są mniej sprężyste, cieńsze i szybciej siwieją [1]. 

fot. panthermedia

Zaburzenia metabolizmu biotyny – czyli mnogi niedobór karboksylazy 

Mnogi niedobór karboksylazy jest chorobą genetyczną polegającą na zaburzeniach metabolizmu biotyny. Występuje w dwóch postaciach – niedoboru biotynidazy i niedoboru syntetazy. Każda postać ma nieco inny przebieg i różny stopień nasilenia objawów. Choroba może doprowadzić do śmierci, jednak szybko wprowadzone leczenie daje szansę na jej uniknięcie. Objawy niedoboru biotynidazy są przeważnie mało widoczne w pierwszych miesiącach życia dziecka. Zupełnie inaczej jest w przypadku niedoboru syntetazy, który może uwidocznić się u dziecka już w ciągu kilku godzin albo kilku tygodni od narodzin. 

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

gość
Wysokie Ige
Dzień dobry Od kwietnia walczymy z choroba córki. Zaczęło się od bolu brzucha wymiotów biegunek i przelewaniu w brzuchu, powtarzalo się to raz/dwa razy w miesiącu po wymiotowach ból ustawał. Z krwi w...
gość
Pneumocystoza - grzybicze zapalenie płuc
Witajcie. Córka (3 miesiące) w połowie kwietnia trafiła do szpitala z powodu nasilającego się kaszlu i bezskutecznego leczenia inhalacjami. Diagnoza.. Pneumocystoza. Badania USG płuc nic nie wykazał...
Jak skutecznie zapobiegać atopowemu zapaleniu skóry u dziecka?
Cześć Forumowicze! Jakie praktyki i strategie stosujecie, aby zadbać o mikroflorę Waszych dzieci? Czy macie jakieś sprawdzone metody lub strategie, które pomagają w zapobieganiu atopowego zapa...
Czy znasz i stosujesz 4 Lacti Baby?
Wybór suplementu dla niemowlaka to odpowiedzialna decyzja. Czy macie doświadczenie z produktem 4 Lacti Baby. Może ktoś z Was już z niego korzystał lub słyszał o nim od innych rodziców? 4 Lact...
Kinaza kreatynowa, CK, izoenzym MB.
Witam, w maju ubiegłego roku gdy córka miała 3 miesiące trafiłyśmy do szpitala z zapaleniem płuc, w badaniach krwi podwyższone Alat, Aspat do kontroli w poradni. Pediatra w sierpniu zleciła zbadanie ...
gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Reklama:
Reklama: