Aby nasze ciało mogło sprawnie funkcjonować, potrzebuje ciągłej dostawy energii. Najpierw organizm musi jednak tę energię pozyskać, później odpowiednio przechować, by wreszcie mogła ona zostać wykorzystana do określonych funkcji biologicznych. Całokształt tych procesów nazywamy metabolizmem. Metabolizm jest tak naprawdę podstawą istnienia wszystkich żywych organizmów – również nas samych.
Wśród objawów wrodzonego niedoboru karboksylazy mogą pojawić się trudności z oddychaniem; czerwona, łuszcząca się wysypka na skórze; drgawki; letarg; obniżone napięcie mięśni oraz ogólne zaburzenie rozwoju. Poprawę stanu zdrowia może przynieść tylko suplementowana w odpowiednich dawkach biotyna. Jeśli dziecko zacznie być leczone odpowiednio wcześniej, objawy choroby mogą w ogóle nie wystąpić.
Wrodzone wady metabolizmu wymagają szybkiej reakcji…
Dziecko z wrodzoną wadą metabolizmu powinno jak najszybciej otrzymać właściwą pomoc. Leczenie polega zwykle na wprowadzeniu specjalnej diety lub suplementacji brakującego składnika. Oczywiście odbywa się ono pod ścisłą kontrolą lekarza. Bez odpowiedniej terapii wada metabolizmu może doprowadzić do ciężkich zaburzeń rozwoju, wielonarządowych uszkodzeń, a nawet śmierci dziecka. Dlatego tak ważne będzie jej szybkie wykrycie. Na szczęście w Polsce dostępne jest już badanie genetyczne, dzięki któremu możemy przebadać geny warunkujące aktywność konkretnych enzymów w organizmie dziecka. Wykrycie nieprawidłowości w którymś z genów pozwala na wdrożenie odpowiednich działań, przede wszystkim działań zmierzających do poprawy stanu zdrowia dziecka i umożliwiających mu lepszy rozwój.
