U osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje gęste, lepkie gromadzenie się śluzu w płucach, trzustce i innych narządach. W płucach śluz zatyka drogi oddechowe i zatrzymuje bakterie prowadzące do infekcji, prowadząc do rozległych uszkodzeń płuc, a w ostateczności do niewydolności oddechowej.

Objawy mukowiscydozy

Osoby z mukowiscydozą mogą mieć wiele różnych objawów, w tym m.in.:

• gęsty i lepki śluz, zalegający w oskrzelach oraz blokujący przewody trzustkowe;
• uporczywy kaszel, duszność;
• częste infekcje płuc, w tym zapalenie płuc lub zapalenie oskrzeli;
• przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych);
• możliwe polipy nosa i krwioplucia;
• przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) i Staphylococcus aureus (gronkowiec złocisty);
• opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała);
• częste tłuste, masywne stolce lub trudności z wypróżnianiem;
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy);
• kamica żółciowa;
• nawracające zapalenia trzustki;
• skręt jelita w okresie płodowym;
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
• upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków);
• nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku).

Diagnoza i genetyka

Istotną rolę w procesie leczenia odgrywa wczesne rozpoznanie. Diagnozę stawia się głównie w toku badania przesiewowego. Badanie to zaczęto wprowadzać w Polsce już w 1999 roku. Obecnie wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski są poddawane tej procedurze. Polega ono na pobraniu od noworodka kilku kropli krwi na bibułę filtracyjną, która następnie, po oznaczeniu specjalnym kodem, przesyłana jest do laboratorium specjalizującego się w wykonywaniu badań przesiewowych.

Diagnoza może być również stawiana na podstawie:

• obrazu klinicznego pacjenta, tzn. objawów, jakie zwykle występują przy mukowiscydozie;
• pomiaru stężenia chlorku sodu w pocie (u osób chorych na mukowiscydozę występuje tzw. „słony pot”);
• badania genetycznego identyfikującego bezpośrednio mutacje w genie CFTR na obu chromosomach. Dzięki tym badaniom można określić nosicielstwo mukowiscydozy, co umożliwia również ocenę ryzyka urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę.

fot. panthermedia

Osoby chorujące na mukowiscydozę odziedziczyły dwie kopie wadliwego genu  - jedną kopię od każdego z rodziców.

Ludzie z tylko jedną kopią wadliwego genu są nazywani nosicielami, ale nie mają choroby. Za każdym razem, gdy dwóch nosicieli ma dziecko, szanse są następujące:

• 25 procent (1 na 4) dziecko będzie miało mukowiscydozę;
• 50 procent (1 na 2) dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało mukowiscydozy;
• 25 procent (1 na 4) dziecko nie będzie nosicielem i nie będzie miało mukowiscydozy.

Wadliwy gen zawiera niewielką nieprawidłowość zwaną mutacją. Istnieje ponad 1700 znanych mutacji choroby. Większość testów genetycznych bada jedynie najczęściej występujące mutacje. Dlatego wyniki testu nie zawsze mogą być skuteczne w 100%.