Choroby genetyczne mogą dotyczyć zarówno jednego, jak i wielu genów. Niektóre ze schorzeń mogą być sprzężone z chromosomami, jak Choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Czym objawia się choroba? Jakie są jej przyczyny?
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, znana jako PMD, zaliczana jest do chorób sprzężonych z chromosomem X, leukodystrofii. Pod pojęciem leukodystrofii znajduje się wiele chorób istoty białej mózgowia, które charakteryzują się różnorodnym obrazem klinicznym. Pierwszy opis choroby powstał w 1885 roku za sprawą Friedricha Pelizaeusa. Kilkanaście lat później niezależne wyniki badań opublikował Ludwig Merzbacher w 1909 roku. U pacjentów cierpiących na PMD włókna nerwowe pozbawione są osłonki mielinowej, przez co nie działają prawidłowo. Osłonka mielinowa nie tylko chroni nerwy, ale również bierze udział w przewodzeniu impulsów nerwowych. Na skutek zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu osłonki mielinowej pacjenci cierpią na problemy z poruszaniem się, dochodzi do porażenia kończyn i stopniowej regresji umysłowej.
Przyczyny choroby
Przyczyną choroby jest mutacja genu Xq22, której skutkiem jest nieprawidłowa mielinizacja neuronów. Wynika ona z braku syntezy lub obniżenia stężenia białka proteolipidu PLP, co rzutuje na funkcjonowanie Centralnego Układu Nerwowego (CUN). W prawidłowo działającym układzie białko mieliny MBP i białko proeolipidu stanowią blisko 80% składu otoczki mielinowej. Gdy dochodzi do mutacji, spada stężenie proteolipidu, co skutkuje obniżeniem funkcjonalności osłonki mielinowej. Gen Xq22 koduje białko PLP i DM20, które biorą udział w wytwarzaniu prawidłowej osłonki mielinowej neuronów.
Częstość występowania
Choroba występuje rzadko, szacuje się, że 1:400000. Choroba dotyka przede wszystkim mężczyzn, u kobiet- nosicielek występuje w łagodniejszej formie.
fot. panthermedia
Obraz kliniczny
Chorobę sklasyfikowano w trzech postaciach klinicznych z podziałem na wiek wystąpienia objawów i ich nasilenie, dzieląc je na postać wrodzoną, pośrednią i klasyczną. Postać wrodzona uznawana jest za najcięższą – daje o sobie znać tuż po urodzeniu. Dziecko wykazuje objawy hipotonii, oczopląsu. Pojawiają się zaburzenia oddychania, problemy z rozwojem ruchowym i poznawczym, niejednokrotnie pojawia się porażenie kończyn. Postać klasyczna daje pierwsze objawy w ciągu dwóch pierwszych miesięcy życia – pojawia się oczopląs, hipotonia, a wraz z rozwojem choroby dochodzą objawy w postaci ataksji, osłabienia rozwoju ruchowego. W postaci pośredniej choroby opisuje się objawy pośrednie między postacią wrodzoną a klasyczną.
