Reklama:

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

PantherMedia

Kod DNA

Choroby genetyczne mogą dotyczyć zarówno jednego, jak i wielu genów. Niektóre ze schorzeń mogą być sprzężone z chromosomami, jak Choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Czym objawia się choroba? Jakie są jej przyczyny?

Reklama:

Sposoby leczenia

Choroba jest nieuleczalna – stosuje się leczenie wspomagające, pozwalające na eliminowanie lub zmniejszanie objawów towarzyszących. Leczenie wielokierunkowe powinno obejmować konsultacje pulomunologiczne, gastroenterologiczne, neurologiczne, ortopedyczne. Konieczne może okazać się zastosowanie leków przeciwpadaczkowych oraz leków obniżających napięcie mięśni, takich jak baklofen, diazepam czy tizanidyna. Niekiedy z powodu skoliozy niezbędne jest przeprowadzenie chirurgicznej korekcji kręgosłupa, która zminimalizuje ucisk na płuca. Choroba postępuje powoli, pacjenci cierpiący na postać umiarkowaną dożywają wieku dorosłego.

Nowe metody leczenia w trakcie badań klinicznych

Naukowcy z instytutu Maksa Plancka opublikowali w prestiżowym czasopiśmie „Nature Medicine” wyniki swoich badań. W testach na zwierzętach, u których wywołano odpowiednik ludzkiej choroby PMD, dieta bogata w cholesterol prowadziła do znacznego poprawienia się stanu zdrowia chorych. Cholesterol najprawdopodobniej pozytywnie wpływał na proces wytwarzania białka, niezbędnego do procesu mielinizacji. Czy odpowiednio dobrana metoda z wykorzystaniem cholesterolu polepszy rokowania dla pacjentów? Miejmy nadzieję, że badania prowadzone przez naukowców pozwolą na opracowanie skutecznej metody choć częściowego przywracania prawidłowego funkcjonowania osłonki mielinowej.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Po usunięciu trzeciego migdałka
Dzień dobry, szukam po forach i fejsbuku pomocy bo 2 tygodnie temu mojej 5-letniej córeczce usuwali trzeci migdałek ze znieczuleniem ogólnym. Po operacji wymiotowała bo połykała krew, męczy się bo d...
Interpretacja badań krwi dwu latka.
Witam. Czy ktoś może powiedzieć czy jest to poważna sprawa tak jak straszą nas lekarze . Syn 2 lata od kad pamiętam zawsze podkrążone oczy , ciągle się siniaczy, od sierpnia trzy epizody lecącej kr...
Przewlekły ból brzuszka u 4 latka
Syn 3,5 lat. Od listopada 2024 do czerwca 2025 leczylismy gliste ludzka zentelem oraz vermox. W maju 2025 pierwsza jelitowka wymioty bol brzucha biegunka. Syn sie odwodnil bylismy 1 dzien na kroplo...
15 lat i od 4 lat mam owsiki
Mam 15 lat i od conajmniej 4 lat mam nawracającą owsice. Obecnie mam cieżki okres. Błagam, to ciągle powraca, ale teraz w tym tygodniu to mnie neka. Odstawilam slodycze, żre kwaśne, czosnek, pestki ...
Kizna
Synek 8 miesięcy od urodzenia bardzo wymagający, płaczliwy , mało śpi, ruchliwy pełza bardzo szybko, wstaje już sam ale nie siedzi w związku z czym lekarz pediatra zalecił badania krwi między innymi ...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Reklama:
Reklama: