Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby urodziło się chore dziecko, musi „dostać” kopie wadliwego genu od obojga rodziców. Nosiciele, czyli osoby, które mają jedną kopię „wadliwego genu”, nie chorują.

Objawy choroby

Objawy choroby pojawiają się u małych dzieci – między 4. a 10. rokiem życia. Początkowe objawy to problemy ze wzrokiem związane z powolnym zanikiem nerwu wzrokowego i zwyrodnieniem siatkówki. Objawy towarzyszące pogorszeniu wzroku to epizody padaczki, nagła nadaktywność, zachowania agresywne, pojawiające się zaburzenia snu, ataksja, cofanie w rozwoju i tzw. mioklonie, czyli nagłe, gwałtowne skurcze mięśni. Wraz z postępem choroby dochodzi do postępującego otępienia i nasilenia objawów chorobowych.

Kluczową rolę w jednoznacznym potwierdzeniu choroby genetycznej odgrywają badania genetyczne. Dopiero po ich przeprowadzeniu możliwe jest postawienie diagnozy. Choroba Battena występuje niezwykle rzadko, jej objawy mogą być mylone z innymi jednostkami chorobowymi, stąd ważne jest również przeprowadzenie dodatkowych badań, takich jak badania obrazowe głowy, badanie wzrokowych potencjałów wywołanych czy EEG.

Sposoby leczenia

Na chwilę obecną zespół Spielmeyera-Vogta-Sjögrena jest chorobą nieuleczalną. Stosowane jest leczenie objawowe, zwłaszcza u pacjentów, u których pojawia się padaczka czy drgawki. Niestety rokowania dla pacjentów nie napawają optymizmem. Wraz z postępem choroby u chorych dochodzi do ślepoty, otępienia i ograniczenia sprawności fizycznej, prowadząc stopniowo do śmierci.