Reklama:
Reklama:
Reklama:
Popularne na forum
Cześć. Mój syn ma tiki, po zweryfikowaniu uczucia, które poprzedza tiki, oraz objawów np. tikanie, ruchy kończynami, niestety również wypowiadanie słów i przeklinanie, do tego gesty typu wystawianie środkowego palca podejrzewam zespół tourette'a. Tiki trwają od października. Od czego zacząć diagnozę? Neurolog? Z synem będę szła prywatnie bo na NFZ możemy czekac miesiącami...
1 
ostatni miesiąc temu
/ gość
Witam mój syn 2 tyg przed końcem roku szkolnego miał zapalenie lewego ucha które objawiało się zawrotami głowy skończyło się antybiotykiem teraz ciągle mimo wakacji ma zapchany nos i skarży się na uczucie lepiącej śliny w gardle. Około 3 tyg temu przez 4 dni bolał go brzuch i miał biegunkę przy niej skarżył się na bóle głowy który zazwyczaj były po wysiłku jak bieganie czy skakanie na trampolinie ale wystąpiły również 2 razy zawroty głowy które trwały chwilę i syn tłumaczył to wirowaniem. Teraz 4 dni temu syn zaczął skarżyć się na mrowienie policzka po lewej stronie które również trwało chwilę i wracało po kilku godzinach miał tak przez 2 dni. Pojechałam z nim odrazu do pediatry dostaliśmy skierowanie na morfologię sód potas crp itp. Badania wyszły dobrze ale pediatra kazala synowi podawać elektrolity bo może być odwodniony podaje mu je już 4 dzień i rzeczywiście nie ma ani zawrotów ani mrowienia. Do tego już odrobaczamy się ostatni 3 dzień za 2 tyg mamy to powtórzyć. Dostałam również skierowanie do neurologa dziecięcego wizyta była wczoraj Pani doktor powiedziała że to zdrowy chłopiec i że ona nic nie niepokojącego tu nie widzi ale dała nam skierowanie na tk głowy, badania na bolerioze, skierowanie do laryngologa, USG szyi żeby sprawdzić przepływ krwi w żyłach i ma badanie gdzie na głowę zakłada się czepek aby sprawdzić jak mózg odbiera impulsy. Moje pytanie brzmi czy ktoś z Państwa miał podobnie ze swoją pociechą i wszystko skończyło się dobrze. Jestem kłębkiem nerwów nie umiem sobie znaleźć miejsca a sama choruje na nerwicę lękowa i do głowy przychodzą mi najgorsze scenariusze mimo że widzę że mój syn bawi się i zachowuje normalnie jak zawsze. Z góry bardzo dziękuję.
1
ostatni 2 miesiące temu
/ gość
Cześć wszystkim,
prowadzę bloga petiteem . com, gdzie opisuję moją codzienność i to, czego dowiedziałam się o biologii tej choroby. Poniżej jeden z moich wpisów.
Jeśli macie pytania – piszcie śmiało w tym wątku.
ADCA (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) jest zbiorem wielu ataksji. Klasyfikacji tej używano, zanim poznano konkretne geny — gdy genetyka się rozwinęła, pojawiła się nazwa SCA (1-…) — by wiadomo było, co “nas psuje”.
Głównym powodem “mojej” SCA1 jest białko ataksyna-1, jednak jest ono wadliwe, bo urodziłam się z za dużą ilością powtórzeń CAG. “Zdrowi” też mają to białko, ale mają też prawidłową liczbę CAG – 35 powtórzeń lub mniej – ich gen działa normalnie (wytwarza ataksynę – 1, ale prawidłową).
U mnie, przez to, że CAG-ów jest więcej, wytwarzane przez nich białko ataksyna-1 jest nieprawidłowo długie – to właśnie ten wydłużony fragment tak miesza. W docelowym miejscu tworzą nieprawidłowe skupiska, przeszkadzają, zaburzają. Nie wiadomo, co dokładnie zrobią i w jakiej kolejności — dlatego mamy inne objawy. Wspólna jest tylko degeneracja.
Jeszcze jedno. Liczba powtórzeń CAG jest kluczowa, bo wpływa na stabilność białka i na tempo choroby. Statystycznie im więcej powtórzeń, tym wcześniej zaczynają się objawy, ale to nie działa jak zegar, bo inne geny i ogólny stan organizmu. W przypadku dziedziczenia możliwe są dwie opcje – taka sama liczba CAG-ów albo losowo zwiększona (tzw. antycypacja), NIGDY mniejsza.
Dodatkowo „błąd” obecny jest od urodzenia – toksyczność potrzebuje jednak czasu, gdy wystaczająco się zakumuluje, pojawiają się objawy.
Koniec biologii, czas na opowieść!
Wszystko zaczęło się najprawdopodobniej od mojej mamy. Im więcej się dowiadują, tym częściej myślę “pech” – ja i ona. Dziadkowie są starzy i nie mają objawów, mutacji, więc pewnie też nie mają. Urodziła się trójką zdrowych dzieci, jedno (moja mama), rozwinęło mutację (de novo) – losowy “błąd” w plemniku albo jajniku i BUMI – choroba.
A ponieważ była to mutacja obecna w DNA od poczęcia, wiadomo było, że zarówno brat, jak i ja mamy ok. 50% szans na jej dostanie. Mama umarła, ja mam objawy od 2019 r., brat jest bezobjawowy — ja wiem, że tylko test genetyczny daje pewność, ale ja uważam, że skoro już tak bardzo ominął początek choroby mojej i mamy, więc obstawiam, że zdrowy!
1
ostatni 6 miesięcy temu
Dzień dobry
Szukam dobrego Neurologa w Poznaniu który specjalizuje się w tematyce Porażenia Mózgowego
osoby dorosłej.
Dziękuje za każdą informacje .
Karol
1
ostatni 7 miesięcy temu
/ gość
[CYTAT] gość 16-09-2026, 14:09:15
[CYTAT] gość 16-09-2026, 12:23:01
[CYTAT] gość 15-09-2026, 19:12:53
Dzień dobry, mam w rezonansie opis wskazujący na wyściółczaka w rdzeniu. Jestem przed wizytą u neurochirurgia. Czy ktoś po takiej operacji wrócił w pełni do sprawności przed chorobą?[/CYTAT]. Dzień dobry, który odcinek to najważniejsze pytanie ? Ja miałam w C4-C5, minęło 6 lat, ubytki neurologiczne dalej pozostają. Normalnie funkcjonuje, chodzę do pracy, wychowuje dzieci, nie jest to ta sama jakość życia co wcześniej, przyzwyczaiłam się. Ja mam problemy z czuciem, niestabilność rąk. Pozdrawiam Karolina[/CYTAT]
Opis rezonansu wskazuje na c7/th1 ;rozmiar 30×10mm. Na razie oprócz bólu między łopatkami wszystko jest ok. Napisz proszę gdzie była Twoja operacja.
Pozdrawiam Alicja[/CYTAT] Grodzisk Mazowiecki, Rafał Górski, ja nie miałam objawów, przypadkiem wyszło. Mój miał 2 cm. Karolina
3418
ostatni 3 dni temu
/ gość
Czy jest tu ktoś komu pomógł prof Jan Talar z wybudzenia śpiączki po udarze proszę o odpowiedź bałagam
15634
ostatni 9 miesięcy temu
/ gość
Ja mam 4mm,od 4 lat z nim chodzę, bo ciężko podjąć mi decyzje,niech każdy decyduje sam o sobie Danka mam 64 lat
4120
ostatni 3 miesiące temu
/ gość
Witam Serdecznie na padaczkę zachorowałem w 2011 roku, po usunięciu oponiaka mózgu. Miałem 4 napady gdzie przy lekach Depakine Chrono i Vetira, brałem lek przeciwbólowy Ketonal. Ojciec wyczytał, że ten lek może powodować interakcje. Po odstawieniu Ketonalu, na szczęcie od 2011 roku jest ok zero napadów. Dodam, że w wieku 13 lat chorowałem na raka. Poruszam się lasce stąd bóle lędźwia czasem nogi i ręki. Zastanawiam się nad zakupem TENS. Zrobiłem sobie jeden zabieg pożyczonym od koleżanki z pracy na przedramieniu i jest ok. Czy Ktoś ma doświadczenie, i używa TENS mimo zdiagnozowanej Epilepsji? Będę wdzięczny za podzielenie się opinią. Pozdrawiam Wojtek
1
ostatni 4 miesiące temu
/ gość
Reklama:
Reklama: