Reklama:
Reklama:
Reklama:
Popularne na forum
Witam serdecznie, moja córka. (24 l) właśnie jest w trakcie wyprowadzenia tego leku(300mg). To nie jest lek , to jakaś porażka . Skutki uboczne córki. Ataki serie od 6-10 na dzień , wysypka na twarzy, utrata pamięci, problemy z mową, paraliż ciała utrzymujący się ponad godzinę , brak apetytu , pogorszenie stanu psychicznego, zawroty głowy, bóle głowy . Wycofuje tygodniowo po 50 mg , już nie mogę się doczekać. Życzę wam i sobie wytrwałości w tej walce o zdrowie dzieciaków.
19 
ostatni 5 miesięcy temu
/ gość
Cześć wszystkim,
prowadzę bloga petiteem . com, gdzie opisuję moją codzienność i to, czego dowiedziałam się o biologii tej choroby. Poniżej jeden z moich wpisów.
Jeśli macie pytania – piszcie śmiało w tym wątku.
ADCA (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) jest zbiorem wielu ataksji. Klasyfikacji tej używano, zanim poznano konkretne geny — gdy genetyka się rozwinęła, pojawiła się nazwa SCA (1-…) — by wiadomo było, co “nas psuje”.
Głównym powodem “mojej” SCA1 jest białko ataksyna-1, jednak jest ono wadliwe, bo urodziłam się z za dużą ilością powtórzeń CAG. “Zdrowi” też mają to białko, ale mają też prawidłową liczbę CAG – 35 powtórzeń lub mniej – ich gen działa normalnie (wytwarza ataksynę – 1, ale prawidłową).
U mnie, przez to, że CAG-ów jest więcej, wytwarzane przez nich białko ataksyna-1 jest nieprawidłowo długie – to właśnie ten wydłużony fragment tak miesza. W docelowym miejscu tworzą nieprawidłowe skupiska, przeszkadzają, zaburzają. Nie wiadomo, co dokładnie zrobią i w jakiej kolejności — dlatego mamy inne objawy. Wspólna jest tylko degeneracja.
Jeszcze jedno. Liczba powtórzeń CAG jest kluczowa, bo wpływa na stabilność białka i na tempo choroby. Statystycznie im więcej powtórzeń, tym wcześniej zaczynają się objawy, ale to nie działa jak zegar, bo inne geny i ogólny stan organizmu. W przypadku dziedziczenia możliwe są dwie opcje – taka sama liczba CAG-ów albo losowo zwiększona (tzw. antycypacja), NIGDY mniejsza.
Dodatkowo „błąd” obecny jest od urodzenia – toksyczność potrzebuje jednak czasu, gdy wystaczająco się zakumuluje, pojawiają się objawy.
Koniec biologii, czas na opowieść!
Wszystko zaczęło się najprawdopodobniej od mojej mamy. Im więcej się dowiadują, tym częściej myślę “pech” – ja i ona. Dziadkowie są starzy i nie mają objawów, mutacji, więc pewnie też nie mają. Urodziła się trójką zdrowych dzieci, jedno (moja mama), rozwinęło mutację (de novo) – losowy “błąd” w plemniku albo jajniku i BUMI – choroba.
A ponieważ była to mutacja obecna w DNA od poczęcia, wiadomo było, że zarówno brat, jak i ja mamy ok. 50% szans na jej dostanie. Mama umarła, ja mam objawy od 2019 r., brat jest bezobjawowy — ja wiem, że tylko test genetyczny daje pewność, ale ja uważam, że skoro już tak bardzo ominął początek choroby mojej i mamy, więc obstawiam, że zdrowy!
1
ostatni 6 miesięcy temu
[CYTAT] gość 19-02-2023, 19:13:09
Bzdura
Nie ma ataków dwa lata można wsiąść za kółko
Co za głupoty piszecie. Inne są już przepisy.[/CYTAT] - są ataki, atak
9
ostatni 2 miesiące temu
/ gość
wątpię, może warto zadać też to pytanie na grupie facebookowej?
Pzdr
3
ostatni 3 miesiące temu
/ gość
witam. moja tesciowa ma stwierdzona padaczke. wczoraj wieczorem dostala ataku. pogotowie zabralo ja na sor a tam zszyli tylko rozbita glowe I wyslalI do domu. czy to normalna procedura? nie powinni jej zrobic tomografiI lub innych badan? rozbila glowe upadajac na podloge. prosze o odpowiedz.
5392
ostatni 8 miesięcy temu
/ gość
Dzień dobry czy ktoś mógłby podać namiary na siebie jak sobie z tym radzicie ,ja też dopiero zostałam zdiagnozowana ,jakie są rokowania czy można normalnie żyć i pracować,proszę o kontakt.
testerkakasia@gmail.com
28
ostatni 2 miesiące temu
/ gość
Witam prosze o kontakt 664908280[CYTAT] gość 01-03-2008, 14:29:00
Witam!
Mam 21 lat. Niedawno na podstawie wyników RTG neurolog stwierdził u mnie niestabilność odcinka szyjnego połączoną z dyskopatią. Mam w związku z tym pytanie: czy te schorzenia mogą dawać takie objawy jak: drętwienie twarzy i kończyn, silne zawroty głowy, sztywność karku, trudności w oddychaniu, bóle głowy, uczucie dławienia w gardle, problemy ze wzrokiem, "przytępienie" świadomości?
I jeszcze jedno: w jaki sposób się to leczy? Przepisano mi kołnierz ortopedyczny i masaże, ale czy to na dłuższą metę naprawdę skuteczne?
z góry dziękuję za odpowiedzi
F.[/CYTAT]
21
ostatni 4 miesiące temu
/ gość
Proszę o poradę czy jest możliwa aktywność seksualna przy tego typu tetniaka
1
ostatni 3 miesiące temu
/ gość
Reklama:
Reklama: