Zespół Klinefeltera zaliczany jest do chorób o podłożu genetycznym, które powodują zmianę kariotypu. Czym charakteryzuje się zespół Klinefeltera? Kogo dotyka choroba? Jak przebiega leczenie?
Aby nasze ciało mogło sprawnie funkcjonować, potrzebuje ciągłej dostawy energii. Najpierw organizm musi jednak tę energię pozyskać, później odpowiednio przechować, by wreszcie mogła ona zostać...
Rodzice często obawiają się, że u dziecka pojawi się niedobór żelaza i związana z nim anemia. Z tego powodu – nierzadko bez konsultacji z lekarzem – decydują się podawać maluchowi suplementy. Do tego...
Jedną z dolegliwości, na które mogą skarżyć się dzieci, są bóle nóg. Najczęściej spowodowane są one całkowicie niegroźnymi przyczynami, zdarza się jednak i tak, że ból nóg u dziecka powiązany jest z...
Mimo ogromnego postępu medycyny na przestrzeni ostatnich lat wciąż nie potrafimy wyleczyć chorób genetycznych. Nauczyliśmy się już jednak skutecznie minimalizować ich skutki i łagodzić objawy....
Słaba odporność, podatność na infekcje (również te cięższe), pleśniawki i owrzodzenia jamy ustnej... To niektóre z objawów, które mogą świadczyć o neutropenii – niebezpiecznym zaburzeniu odporności....
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą warunkowaną genetycznie. Wiosną 2017 w Europie został zarejestrowany przełomowy lek. Jest on refundowany w większości państw Unii Europejskiej. W Polsce nie jest.
Zauważyłaś u swojego maluszka drżenie rączek lub nóżek, nieprawidłowe napięcie mięśniowe lub objawy ze spektrum autyzmu? A może często ma gorączkę bez wyraźnego powodu, jest ospałe lub wręcz...
Antybiotyki to jedne z tych leków, które bywają nadużywane i dobierane nieodpowiednio. Na pewno zdarzyło się, że lekarz przepisał Twojemu dziecku antybiotyk bez dodatkowych badań i niemal od ręki?...
Powodem wysokiego poziomu cholesterolu u dziecka może być hipercholesterolemia rodzinna. Osoby cierpiące na tę chorobę genetyczną mają zdecydowanie wyższy cholesterol niż osoby zdrowe. Problem z...
Bóle brzuszka, wysypka, ulewanie, gorączki... Tego typu objawy na pewno przynajmniej raz wystąpiły u Twojego maleństwa. Zwykle lekarze łączą je z przeziębieniem, alergią, nietolerancją pokarmową czy...
Żółtaczka jest w przypadku większości noworodków zjawiskiem całkowicie normalnym. Ma ją 6 na 10 dzieci urodzonych o czasie i 8 na 10 wcześniaków [1]. Charakterystyczne zażółcenie skóry u dziecka...
Badania przesiewowe noworodków to badania przysługujące wszystkim noworodkom urodzonym w Polsce. Ich celem jest wykrycie wybranych wad wrodzonych na wczesnym etapie rozwoju – po to, aby wdrożone...
Choroby ultrarzadkie wbrew pozorom nie są tak rzadkie, jak wskazuje nazwa. Uwzględniając pojedyncze jednostki chorobowe, może okazać się, że na daną chorobę cierpi kilka osób na całym świecie. Biorąc...
Popularne na forum
Wgłobienie polega na przemieszczeniu się (wsunięciu się) części jelita w inny fragment jelita. Największą grupą pacjentów, jaką dotyka ta patologia, są niemowlęta ze szczytem zachorowanie między 3. a...
Senność i osłabienie lub nadpobudliwość, padaczka, drgawki, opóźnienie rozwojowe, objawy ze spektrum autyzmu... Tego typu symptomy niepokoją wielu rodziców. I słusznie – ich obecność może świadczyć o...
Nawracające infekcje, uporczywe pleśniawki i grzybice, częste zapalenie zatok, biegunki... To tylko niektóre z objawów, które mogą świadczyć o tym, że u Twojego dziecka jest obecny wrodzony niedobór...
Pompa insulinowa jest urządzeniem, które naśladuje naturalne wydzielanie insuliny przez trzustkę. Ma ona wiele zalet i z tego powodu wielu chorych na cukrzycę chciałoby skorzystać z tej metody...
W diagnostyce celiakii (trwałej nietolerancji glutenu) najczęściej wykonywanym badaniem są testy serologiczne – oceniające poziom określonych przeciwciał. Chorzy sięgają po nie zwykle w pierwszej...
Zespół Sjögrena zaliczany jest do chorób o podłożu autoimmunologicznym. Jednymi z pierwszych niepokojących objawów, które mogą sugerować problemy o podłożu autoimmunologicznym, są wady w prawidłowej...