Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe (27 treści)
Macica dwurożna to anatomiczna wada tego kobiecego narządu. W przypadku zdrowo rozwijających się narządów dwa przewody Müllera (struktur, które z czasem tworzą macicę) powinny zlać się w jeden. Jeśli...
Zespół Downa to nie wyrok i osoby z tym zespołem są w stanie prowadzić produktywne i spełnione życie, co obejmuje również możliwość podjęcia pracy. W tym artykule omówimy, jakie są możliwości...
9 marca 2023 obchodzimy Światowy Dzień Nerek. Z tej okazji na całym świecie są organizowane wyjątkowe wydarzenia - od konferencji z udziałem czołowych nefrologów w RPA, przez webinarium edukacyjne...
Prawie połowa ludzi, którzy mają zespół Marfana, nie wie o tym. Dziś około 1 na 3000-5000 osób ma ZM. Bez właściwej diagnostyki i leczenia, takie osoby są szczególnie narażone na wczesną i nagłą...
O tym, że palenie papierosów szkodzi zdrowiu, wiadomo od dawna. Doskonale również znane jest to, że nałóg ten może mieć bardzo groźne następstwa wtedy, gdy papierosy pali kobieta będąca w ciąży....
Zespół łamliwego chromosomu X zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Przyczyny wystąpienia choroby nadal są nieznane – ciężko jednoznacznie wskazać, co konkretnie wpływa na...
Tyłozgięcie macicy to dość groźnie brzmiący termin, tymczasem oznacza on zjawisko, które obecnie nie jest uznawane ani za chorobę, ani za jakiś stan patologiczny. Tyłozgięcie macicy nie wymaga...
Zespół Falotta zaliczany jest do wrodzonych wad serca, obejmujących nieprawidłowości w budowie anatomicznej serca. Tetralogia Falotta to jedna najczęściej występujących wad siniczych u dzieci.
Stenoza aortalna jest najczęściej spotykaną wadą zastawkową, oprócz tego jest ona – obok nadciśnienia tętniczego oraz choroby wieńcowej – ogólnie jednym z najbardziej rozpowszechnionych schorzeń...
Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z...
Zespól cri du chat, znany jako zespół miauczenia kota, zaliczany jest do chorób genetycznych wywołanych mutacją w obrębie chromosomu piątego. Czym charakteryzuje się choroba i jakie rokowania mają...
Washington 26 kwietnia 2019 r. – Międzynarodowa grupa naukowców podjęła się badań związanych z poszukiwaniem zmian biologicznych w mózgu, które napędzają Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych ...
Zespół Charge zaliczany jest do rzadkich chorób genetycznych, której podłożem jest mutacja w genie CDH7. Szacuje się, że w Europie z zespołem Charge rodzi się jedno na sto tysięcy zdrowo urodzonych...
Zespół Keitha jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka tkanek chrzęstno-kostnych. Choroba w swoim przebiegu początkowo rozwija się stopniowo, jednak wraz z upływem czasu objawy nasilają się. Choroba...
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) to choroba oznaczająca wrodzony brak macicy i pochwy u kobiety, co w konsekwencji prowadzi do braku możliwości zajścia w ciążę oraz odbywania...
Organizm człowieka stanowi system połączonych ze sobą układów. Nieodpowiednie funkcjonowanie jednego z nich może mieć znaczący wpływ na rozwój wad oraz nieprawidłowości w innym jego obszarze. Wady...
Choroby genetyczne wywołane są mutacjami w obrębie pojedynczych genów lub nawet w obrębie całych chromosomów. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się nagle i niespodziewanie, często są wywoływane...
Tak jak dla jednego człowieka dane perfumy mogą pachnieć po prostu obłędnie, tak dla innego ich zapach może być wręcz odstręczający. Powodem takich różnic jest to, że odmienni ludzie mogą po prostu...
Zespół Jacobsena zaliczany jest do niezwykle rzadkich chorób genetycznych. Choroba pojawia się niezwykle rzadko, dotyka mniej niż jedno dziecko na sto dwadzieścia tysięcy urodzeń. Zespołowi Jacobsena...
Achondroplazja zaliczana jest do chorób genetycznych, występujących raz na około 28 000 żywych urodzeń. Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, dając objawy w postaci zmian w wyglądzie kończyn...
Do pediatry często zgłaszają się rodzice zaniepokojeni powiększeniem się gruczołów piersiowych, u kilku-kilkunastomiesięcznych dziewczynek. Zwykle stan ten odkryty jest przypadkowo, pdczas...