MedForum .pl

Zespół Wolframa jest chorobą genetyczną, która zaliczana jest do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba dotyka układu nerwowego, czego konsekwencją jest szereg zaburzeń, na które cierpią pacjenci.

Zespół Sticklera to choroba o podłożu genetycznym, która wywołuje zaburzenia w funkcjonowaniu syntezy kolagenu. Kolagen odgrywa istotną rolę w zapewnieniu prawidłowej elastyczności ścięgien i...

Każdy człowiek ma osobniczy genom, czyli określony dla siebie układ genów. Badania dotyczące żywienia człowieka dzięki rozwojowi techniki molekularnej pozwoliły na rozwój takich dziedzin, jak...

Istnieje mnóstwo chorób genetycznych, które nie dają żadnych niepokojących objawów – przynajmniej w pierwszych miesiącach życia dziecka. Malec rodzi się na pozór zdrowy, jednak nigdy nie możemy mieć...

AZS jest chorobą o podłożu genetycznym, która warunkowana jest wieloma czynnikami i na którą składa się wiele patologicznych procesów. Interakcja, jaka zachodzi pomiędzy grupami genów oraz genami a...

Choroba Niemanna-Picka zaliczana jest do rzadkich chorób metabolicznych, która w literaturze znana jest również jako leukodystrofia lub choroba spichrzenia lipidów. Charakterystycznym objawem choroby...

Zespół Keitha jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka tkanek chrzęstno-kostnych. Choroba w swoim przebiegu początkowo rozwija się stopniowo, jednak wraz z upływem czasu objawy nasilają się. Choroba...

Obecnie bardzo wielu rodziców ma obawy przed zaszczepieniem swoich dzieci. Największy strach budzą niepożądane odczyny poszczepienne, czyli tzw. „NOP-y”. Są to różnego rodzaju objawy, które pojawiają...

Prozopagnozja jest schorzeniem, które dotyka niewielu osób. Jej głównym objawem jest rozwijający się problem z rozpoznawaniem twarzy. Jak rozwija się choroba, a jakie są sposoby jej leczenia?

Choroby genetyczne mogą objawiać się zaburzeniami występującymi również na powierzchni skóry. Niezwykle rzadko występującym schorzeniem jest tzw. skóra pergaminowa – dolegliwość wywołana licznymi...

Choroba Danona uznawana jest za niezwykle rzadko występującą chorobę, która swoim działaniem obejmuje przede wszystkim mięśnie szkieletowe i mięsień serca. Jak radzić sobie z postępującą chorobą?...

Tajemniczo brzmiąca choroba Takahary znana jest również jako akatalazja. Czym objawia się to schorzenie? Jakie metody leczenia są zalecane w ograniczeniu objawów chorobowych?

Dziecko ma zaburzenia wymagające leczenia, np. lęki, nerwicę, depresję czy psychozy? Warto zdawać sobie sprawę, że wiele substancji wykorzystywanych do terapii farmakologicznej tego typu...

Udar mózgu występuje przede wszystkim u ludzi starszych. Średni wiek zachorowania to 65 lat. Niemniej jednak w 10% przypadków pojawia się on dużo wcześniej – nawet przed 45. rokiem życia [1]. Jakie...

Zespół Klinefeltera zaliczany jest do chorób o podłożu genetycznym, które powodują zmianę kariotypu. Czym charakteryzuje się zespół Klinefeltera? Kogo dotyka choroba? Jak przebiega leczenie?

Choroby OUN, spowodowane nagromadzeniem się metali w jego ośrodkach, mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń poszczególnych narządów, a nawet do śmierci. Najlepiej dotychczas poznane schorzenia tego...

Choroby genetyczne stanowią duże wyzwanie dla lekarzy – niestety medycyna nie jest na chwilę obecną w stanie całkowicie wyleczyć chorób o podłożu genetycznym, „naprawiając” uszkodzone geny czy...

Zauważyłaś u swojego maluszka drżenie rączek lub nóżek, nieprawidłowe napięcie mięśniowe lub objawy ze spektrum autyzmu? A może często ma gorączkę bez wyraźnego powodu, jest ospałe lub wręcz...

Choroby genetyczne towarzyszą człowiekowi od wieków, a samo zjawisko dziedziczenia, choć niewyjaśnione i nie do końca zrozumiane, było jednak zauważalne. Obecnie znanych jest około 4000 chorób o...

Zespół Ehlersa i Danlosa zaliczany jest do chorób rzadkich, których podłożem są uwarunkowania genetyczne. Zmiany w materiale genetycznym wywołane różnymi czynnikami mogą w diametralny sposób wpłynąć...

Przeszywający ból towarzyszy od najmłodszych lat 75% pacjentów, uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie. Kluczowym objawem choroby jest niewydolność nerek – tak wygląda choroba Fabry’ego, która...

W ramach akcji edukacyjnej „Akromegalia – zwróć uwagę” ruszyła infolinia dla osób chorych na akromegalię oraz ich bliskich. Dzwoniąc pod numer 797 140 190, chętni będą mogli skorzystać z bezpłatnej...

Żelazo jest pierwiastkiem pełniącym wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka. Abyśmy mogli zachować zdrowie i dobre samopoczucie, żelazo musi więc przez cały czas utrzymywać się na właściwym...

Wiele chorób, z którymi borykają się ludzie, spowodowanych jest mutacjami. Współczesna wiedza na temat chorób genetycznych idzie do przodu, jednak nadal nie zawsze da się określić, co przyczyniło się...