MedForum .pl

Artykuł zawiera podstawowe informacje na temat choroby Krabbego.

Zespół Dravet (Dravet Syndrome, DS) zaliczany jest do bardzo rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. Został on opisany po raz pierwszy w literaturze w latach 70.t XX wieku. Jakie są objawy...

SMA – czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba genetyczna, której konsekwencją jest obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym. Problemy z prawidłowym funkcjonowaniem układu nerwowego, którego...

Syndrom Proteusza zaliczany jest do niezwykle rzadko występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Jednostkę chorobową opisano w latach 80. XX wieku. Co o niej wiemy?

W ciąży konieczne jest wykonywanie wielu różnych badań, których celem jest ocena stanu zdrowia zarówno przyszłej mamy, jak i jej dziecka. Jakie badania w ciąży są obowiązkowe i kiedy wykonuje się...

Podostra martwicza encefalomielopatia zaliczana jest do rzadko występujących chorób genetycznych, których skutkiem jest stopniowa degeneracja ośrodkowego układu nerwowego. Pierwsze objawy pojawiają...

Czy niektórzy z nas są podatniejsi na zachorowanie na COVID-19 tylko dlatego, że mają geny, których zmiany ekspresji powodują, że łatwiej zachorować? A może to właśnie geny są odpowiedzialne za to,...

Choroby genetyczne mogą dotyczyć zarówno jednego, jak i wielu genów. Niektóre ze schorzeń mogą być sprzężone z chromosomami, jak Choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Czym objawia się choroba? Jakie są jej...

Choroby genetyczne, zwłaszcza te występujące bardzo rzadko, są nieuleczalne, a naukowcy niejednokrotnie nie wiedzą, co jest przyczyną ich wystąpienia. Choroba Canavan jest bardzo rzadko występującą...

Choroba Taya-Sacha występuje bardzo rzadko, a jej przyczyną są mutacje genetyczne, wskutek których dochodzi do kumulacji gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. Czy chorobę da się wyleczyć? Jak z nią...

Kwasica glutarowa to choroba dziedziczna, której skutkiem są problemy w prawidłowym funkcjonowaniu białek w organizmie. Do czego może prowadzić schorzenie?

Zespół Leigha zaliczany jest do chorób genetycznych, mitochondrialnych, co oznacza, że mutacja wywołująca chorobę nastąpiła w mitochondrium. Co wywołuje zmiany genetyczne? Jak leczyć zespół Leigha?

Choroba Alexandra jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która odpowiada za uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Choroba o podłożu neurodegeneracyjnym niszcząc białka gleju, prowadzi...

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

Genotoksyczność to groźnie brzmiące hasło, które wywołuje negatywne skojarzenia. Czy jest się czego obawiać? Czym jest genotoksyczność i po co się ją bada?

Choroba Charcota (właściwie: Charcota-Mariego-Tootha) zaliczana jest do dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych. Czym objawia się choroba? Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Niepłodnością nazywamy stan, w którym kobieta nie zachodzi w ciążę po roku regularnego współżycia płciowego z przeciętną częstotliwością 3-4 stosunki na tydzień bez stosowania jakichkolwiek metod...

Hiperteloryzm jest jednostką chorobową, która charakteryzuje się zwiększeniem ponad przeciętną normę odległości między dwoma parzystymi narządami. Najwięcej przypadków opisuje się w przypadku zbyt...

Progeria – choroba o podłożu genetycznym, na którą choruje nieco ponad sto osób na całym świecie. Co ją wywołuje? Jakie są rokowania dla pacjentów?

Zespól cri du chat, znany jako zespół miauczenia kota, zaliczany jest do chorób genetycznych wywołanych mutacją w obrębie chromosomu piątego. Czym charakteryzuje się choroba i jakie rokowania mają...

Polscy pacjenci chorujący na zespół Duchnne’a otrzymają wkrótce możliwość wzięcia udziału w nowatorskim leczeniu opartym na terapii komórkowej.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z chromosomem X.  Dotyczy zatem w zdecydowanie przeważającej większości chłopców, a zachorowania u dziewczynek zdarzają się...

Zespół Charge zaliczany jest do rzadkich chorób genetycznych, której podłożem jest mutacja w genie CDH7. Szacuje się, że w Europie z zespołem Charge rodzi się jedno na sto tysięcy zdrowo urodzonych...

Zespół Wolframa jest chorobą genetyczną, która zaliczana jest do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba dotyka układu nerwowego, czego konsekwencją jest szereg zaburzeń, na które cierpią pacjenci.